Спастическая параплегия 9-го типа (SPG9) - клиника, диагностика
Спастическая параплегия 9-го типа (SPG9; спастический парапарез с катарактой, амиотрофией и желудочно-пищеводным рефлюксом, MIM 604360) — одна из немногих осложненных доминантных форм с картированным локусом. Она описана в большой итальянской семье (Scri М. et al.).
Помимо спастического парапареза с деформацией стоп по типу «полых» характерными симптомами являются:
а) ранняя слоистая катаракта (выявлена у всех больных, кроме одного, имевшего другую патологию глаз — миопию и хориоретинальную дистрофию);
б) упорные рвоты, связанные с желудочно-пищеводным рефлюксом;
в) периферическая полинейропатия (преимущественно моторная аксонопатия) с дистальной амиотрофией рук и ног. Спастический парапарез имелся не у всех больных и варьировал по возрасту начала (1-3-е десятилетие жизни) и тяжести.
В семье отмечена антиципация: у одного из больных затруднения ходьбы появились лишь во второй половине жизни, у его дочери походка изменилась в 25 лет (во время беременности) и к 35 годам она с трудом передвигалась, а у внука нарушения походки и деформация стоп отмечены уже в 4 года.
Предположительно эта же форма ранее была описана в другой семье, где анализ сцепления не проводился (Slavotinek A. et al.). У женщин в этой семье двигательные нарушения возникали во время беременности и уменьшались после родов.
Ген болезни локализован на хромосоме 10q23.3—24.1 (Seri М. et al.); этот ген до настоящего времени не идентифицирован.
- Вернуться в оглавление раздела "неврология"
Оглавление темы "Наследственные спастические параплегии (НСП)":- Морфология наследственной спастической параплегии (НСП)
- Диагностика наследственной спастической параплегии (НСП)
- Дифференциальная диагностика наследственной спастической параплегии (НСП)
- Спастическая параплегия 3-го типа (SPG3 или SPG3A) - клиника, диагностика
- Спастическая параплегия 4-го типа (SPG4) - клиника, диагностика
- Пример спастической параплегии 4-го типа (SPG4)
- Пример ДНК-диагностики спастической параплегии 4-го типа (SPG4)
- Спастическая параплегия 6-го типа (SPG6) - клиника, диагностика
- Спастическая параплегия 8-го типа (SPG8) - клиника, диагностика
- Спастическая параплегия 9-го типа (SPG9) - клиника, диагностика