Диагностика наследственной спастической параплегии (НСП)

Диагностика наследственной спастической параплегии (НСП)

Нейровизуализация, электрофизиологические и другие дополнительные методы вносят важный вклад в изучение патогенеза наследственной спастической параплегии (НСП) и ее отдельных форм. Что касается практической значимости, то всем вышеуказанным дополнительным методам принадлежит ведущая роль в дифференциальной диагностике, т.е. в исключении многочисленных фенокопий наследственной спастической параплегии, тогда как для подтверждения диагноза наследственной спастической параплегии их значение весьма невелико.

Действительно, положительные находки при дополнительных лабораторно-инструментальных исследованиях наследственной спастической параплегии немногочисленны и неспецифичны. Изменений цереброспинальной жидкости у данных больных нет.

КТ и МРТ спинного мозга в большинстве случаев дают нормальную картину, и дегенеративный процесс чаще всего не визуализируется. У ряда больных при спинальной МРТ могут быть видны атрофические изменения: спинной мозг истончен, что особенно заметно в грудном отделе, какие-либо другие изменения спинного мозга нетипичны.

Картина головного мозга при неосложненной наследственной спастической параплегии обычно не изменена, но возможны легкие или умеренные неспецифичные атрофические изменения, особенно мозолистого тела и белого вещества полушарий большого мозга (Durr A. et al., Ormerod I. et al., Nielsen J. et al.). Выраженные атрофия или демиелиниза-ция нехарактерны, поэтому их наличие должно поставить под сомнение диагноз наследственной спастической параплегии. Совсем недавно описана семья с неосложненной доминантной наследственной спастической параплегии (форма SPG4) и множественными арахноидальными кистами (Orlacchio А.).

Такие наблюдения подтверждают относительность деления НСП на осложненные и неосложненные формы: иногда клинически неосложненные формы, с учетом находок при МРТ, «переходят» в разряд осложненных.

При осложненных формах МРТ может выявить более разнообразные и выраженные изменения головного мозга; в частности, описана редкая «японская» рецессивная НСП с агенезией/гипоплазией мозолистого тела.

ЭНМГ-картина и проведение по периферическим нервам при неосложненных и большинстве осложненных форм НСП нормальны (McLeod J. et al., Harding A., Thomas P. et al., Schady W., Shcard A., Schady W. et al.).

Классификация наследственных спастических параплегий

У пациентов с наследственной спастической параплегией подробно исследованы вызванные потенциалы различных модальностей. Практически всегда, даже при субклинических формах, страдают соматосенсорные вызванные потенциалы - обнаруживается увеличение центрального времени проведения, могут не вызываться потенциалы при стимуляции нервов ног, реже и рук (Schady W., Sheard A., Pelosi L. et al., Aalfs С. et al., Sawhney I. et al.).

Примерно у 1/3 больных изменены зрительные вызванные потенциалы (снижение амплитуды, увеличение латентного периода) даже в отсутствие определяемых признаков поражения зрительных нервов; стволовые акустические потенциалы чаще остаются сохранными, хотя иногда могут иметь место деформация пиков понтомезенцефального уровня и другие изменения центрального и периферического звеньев вызванного ответа (Pedersen L.,Trojaborg W., Rossini P.M., Cracco J.B., Sawhney Let al.).

Обращает на себя внимание, что явные нарушения вызванных потенциалов всех модальностей встречаются лишь у отдельных больных, имеющих клиническую картину осложненной наследственной спастической параплегии и, соответственно, признаки вовлечения в процесс различных сенсорных путей (Rossini P.M., Cracco J.В.).

При транскраниальной магнитной стимуляции головного мозга у больных наследственной спастической параплегией центральное моторное проведение в руках обычно не изменено, а ответ с ног нередко совсем не регистрируется; в других случаях в ногах отмечается снижение амплитуды и увеличение латенции вызванного ответа, что обусловлено значительной дегенерацией и снижением числа аксонов пирамидного пути, достигающих поясничного отдела спинного мозга (Claus D. et al., Panegyres P. et al., Pelosi L. et al., Schady W. et al., Polo J. et al., Nielsen J. et al.).

В нескольких исследованиях выявлены тонкие различия между отдельными генетическими формами наследственной спастической параплегии на нейрофизиологическом уровне — при транскраниальной магнитной стимуляции, исследовании вызванных потенциалов и проведения по периферическим нервам (Bonsch D. et al, Nardone R., Tezzon F., Schulte T. et al.).

Эти различия интересны для сравнительного изучения патогенеза разных форм наследственной спастической параплегии, но для практической дифференциальной диагностики их значение пока невелико.
Все большее место в исследованиях НСП — как теоретических, так и прикладных — занимают новейшие молекулярно-генетические методы.

Говоря о современных технических методах диагностики наследственной спастической параплегии, нельзя не назвать компьютеризованные базы медико-генетических и общемедицинских данных, работающие в поисковом режиме.

- Читать "Дифференциальная диагностика наследственной спастической параплегии (НСП)"

Оглавление темы "Наследственные спастические параплегии (НСП)":