MedicalPlanet
Контактные данные:
admin@medicalplanet.su
2009-2023
Спастическая параплегия с синдромом Эванса - клиника, диагностика
Спастическая параплегия с синдромом Эванса (MIM 601608) наблюдалась у братьев 13 и 9 лет из инбредной арабской семьи (Ahmed F. et al.). Синдром Эванса (аутоиммунная тромбоцитопения плюс аутоиммунная гемолитическая анемия неясной этиологии) сочетался у обоих сибсов с парапарезом.
Спастический парапарез был врожденным (ходьба на носках) и быстро прогрессировал после присоединения болезни крови (у одного ребенка в 2,5 года, у второго - в 5 лет). Сестра, предположительно страдавшая гемолитической анемией с тромбоцитопениеи, умерла от кровоизлияния в мозг в возрасте 1 года.
- Вернуться в оглавление раздела "неврология"
Оглавление темы "Осложненные наследственные спастические параплегии (НСП)":- Дефекты молекулярного транспорта в нейронах при НСП - KIF5A, спастин, атластин, спартин
- Спастическая параплегия с эпилепсией и умственной отсталостью - клиника, диагностика
- Спастическая параплегия с экстрапирамидными расстройствами - клиника, диагностика
- Спастическая параплегия, нейросенсорная глухота, умственная отсталость и прогрессирующая нефропатия - клиника, диагностика
- Редкие формы доминантных наследственных спастических параплегий (НСП)
- Спастическая параплегия с макроцефалией и лицевым дисморфизмом - синдром Фринса
- Спастическая параплегия с брахидактилией типа Е - синдром Фицсиммонса-Гилберта
- Спастическая параплегия с миоклонической эпилепсией
- Спастическая параплегия с эктродактилией и умственной отсталостью - синдром Дженкара
- Спастическая параплегия с синдромом Эванса - клиника, диагностика