Для популяционных исследований, при которых обычно ограничены возможности дополнительного обследования, наследственные спастические параплегии (НСП) являются довольно сложным объектом.

Если диагностика семейных случаев неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП), как правило, не представляет трудности даже в «полевых» условиях (преимущество этих условий — возможность полного обследования семьи), то диагностика спорадических случаев и осложненных НСП затруднена обилием фенокопий, в том числе среди наследственных болезней. Однако популяционные исследования НСП довольно многочисленны.

Наследственные спастические параплегии (НСП) не относятся к самым частым наследственным нервным болезням, но встречаются повсеместно. В большинстве популяций распространенность НСП варьирует в пределах 1,0—4,0 на 100 000 человек, в некоторых же популяциях она существенно выше за счет доминантных (Skre Н.) либо рецессивных форм (Eickhoff S., Beighton P.). В Японии, напротив, распространенность НСП составляет всего 0,17, а их доля среди спиноцеребеллярных дегенерации - только 3,9% (Kita К.).

В Медико-генетическом научном центре РАМН с начала 1980-хгг. ведутся клинико-популяционные исследования наследственных болезней нервной системы, включая НСП. Это составная часть комплексного медико-генетического изучения российских и некоторых других популяций (Гинтер Е. К.).

В обследованных 8 российских регионах с общим населением более 2 млн человек средняя распространенность НСП составила 1,94 на 100 000, а доля в структуре наследственных нервных болезней - 9% (Руденская Г.Е., Руденская Г.Е. и др., Зинченко Р.А. и др.). Заметно выделяется Кировская область со статистически значимо более высокой распространенностью -7,21 на 100 000; в эту цифру вносят вклад различные доминантные и рецессивные формы (ДНК-диагностика НСП в период этих исследований еще не проводилась).

Обследуя высокоинбредные узбекские и таджикскую популяции с общим населением более 500 000 человек, мы обнаружили значительное накопление НСП в Ургутском районе Самаркандской области (распространенность 12,86 на 100 000). НСП здесь представлены многообразными осложненными рецессивными формами, в основном уникальными. Отчетливое преобладание рецессивных форм в структуре НСП типично и для других обследованных инбредных популяций (Магалов Ш.И., Ханнанова Ф.К., Тураева Ш.М., Багыева Г.Х., Рахмонов Р.А., Sridharan R. et al.).

По поводу соотношения доминантных и рецессивных форм наследственных спастических параплегий (НСП) в «обычных» (неинбредных) популяциях существуют различные данные. Хотя С.Н. Давиденков писал, что «...значительное большинство случаев формы Штрюмпсля передастся по рецессивному типу», в большинстве современных популяций Запада, как свидетельствуют эпидемиологические данные, преобладает доминантная наследственная спастическая параплегия (НСП) (Skre Н., Kurtzke J.).

Обследуя российские регионы, этого не было обнаружено: напротив, рецессивные НСП встречались несколько чаще, чем доминантные; отчасти это может быть связано с тем, что мы обследовали преимущественно население сельской местности и малых городов, где происходит относительное накопление рецессивной патологии. Сходное соотношение отмечено в Башкирии (Магжанов Р.В.) и в Томской области, где также обследованы села и малые города (Салюкова О.А.). Во Владимирской области, однако, преобладает доминантная наследственная спастическая параплегия (НСП) (Барышникова Н.В. и др.).

Сравнивая эпидемиологические данные, важно учитывать размер обследованных популяций: в небольшой популяции «обеспечить» очень высокую распространенность могут всего 1-2 семьи с несколькими больными. Надо иметь в виду также значительное число субклинических случаев доминантных НСП: по данным популяиионного исследования в Ирландии, на долю таких случаев пришлось 29% всех пациентов (McMonagle P. et al.). Их недоучет может занизить истинные показатели распространенности наследственных спастических параплегий (НСП).

Большое значение имеет методика популяционных исследований. В нашей работе был использован так называемый обзорный метод, предполагающий однократное обследование популяции. При таком подходе показатель распространенности (point prevalence) обычно ниже, чем при наблюдении популяции в течение того или иного срока (period prevalence), поэтому цифры, полученные нами, являются минимальными.

Имеют значение и критерии учета больных. A.Harding, например, предлагала относить к наследственным спастическим параплегиям (НСП) только семейные случаи — во избежание «примеси» различных фснокопий, но большинство авторов не придерживаются этого ограничения. В наших популяционных исследованиях несемейные случаи учитывались только при несомненном диагнозе НСП, все прочие исключались (в число исключенных, безусловно, могли попасть случаи НСП — и это еще одна возможная причина некоторой заниженности полученных нами цифр).

Целый ряд редких рецессивных форм наследственных спастических параплегий (НСП) демонстрируют этническое или региональное накопление. Это синдромы Тройер и Мэст, обнаруженные в религиозных изолятах амишей (США, штат Огайо), характерная для Японии НСП с агенезией/гипоплазией мозолистого тела, младенческая спастическая диплегия, чаще встречающаяся в Северной Швеции. «Этнорегиональными» являются две близкие к НСП болезни: преимущественно «шведский» синдром Шегрена-Ларссона и спастическая атаксия типа Шарлевуа—Сагенэ, распространенная в канадской провинции Квебек.

В ряде работ отмечено и локальное накопление доминантных наследственных спастических параплегий (НСП): таковы, например, Западная Норвегия (Skre Н.) и одна из областей Швейцарии (Von Fcllenberg J. et al.). Интересно, что вобсих указанных популяциях накопление связано не с одной, а с несколькими формами: в норвежской популяции это показано на клиническом уровне, а в швейцарской — с помощью ДНК-диагностики.

Популяционные исследования последних лет все чаще сочетаются с молскулярно-генетическими, что поднимает их на принципиально новый уровень.

- Читать "Клиника неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП)"

1. Лечение идиопатической поздней мозжечковой атаксии. Препараты
2. Лечение ортостатической гипотензии
3. Профилактика идиопатической поздней мозжечковой атаксии. Медико-генетическое консультирование
4. Наследственные спастические параплегии (НСП) - определение, классификация
5. Эпидемиология наследственных спастических параплегий (НСП) - распространенность
6. Клиника неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП)
7. Пример аутосомно-доминантной неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП)
8. Пример аутосомно-рецессивной неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП)
9. Пример пограничной наследственной спастической параплегии (НСП)
10. Признаки осложненных форм наследственной спастической параплегии (НСП)