MedicalPlanet
Контактные данные:
admin@medicalplanet.su
2009-2023
Спастическая параплегия с эктродактилией и умственной отсталостью - синдром Дженкара
Спастическая параплегия с эктродактилией и умственной отсталостью, синдром Дженкара (MIM 246555) - синдром выделен на основании трех описанных неродственных случаев (Jancar J., Zlotogora J., Zlotogora J., Click В).
Поскольку две из трех семей инбредные (арабы из Израиля), а в одной из них предположительно больна и сестра пробанда, вероятным является аутосомно-рецессивное наследование.
- Читать "Спастическая параплегия с синдромом Эванса - клиника, диагностика"
Оглавление темы "Осложненные наследственные спастические параплегии (НСП)":- Дефекты молекулярного транспорта в нейронах при НСП - KIF5A, спастин, атластин, спартин
- Спастическая параплегия с эпилепсией и умственной отсталостью - клиника, диагностика
- Спастическая параплегия с экстрапирамидными расстройствами - клиника, диагностика
- Спастическая параплегия, нейросенсорная глухота, умственная отсталость и прогрессирующая нефропатия - клиника, диагностика
- Редкие формы доминантных наследственных спастических параплегий (НСП)
- Спастическая параплегия с макроцефалией и лицевым дисморфизмом - синдром Фринса
- Спастическая параплегия с брахидактилией типа Е - синдром Фицсиммонса-Гилберта
- Спастическая параплегия с миоклонической эпилепсией
- Спастическая параплегия с эктродактилией и умственной отсталостью - синдром Дженкара
- Спастическая параплегия с синдромом Эванса - клиника, диагностика