MedicalPlanet
Контактные данные:
admin@medicalplanet.su
2009-2023
Спастическая параплегия с миоклонической эпилепсией
Спастическая параплегия с миоклонической эпилепсией (MIM 270805) описана у 4 сибсов от родственного брака, обследованных в возрасте 26—42 лет (Sommerfelt К. et al.). Возраст начала болезни варьировал от года до 10 лет, течение у всех было прогрессирующим, но с выраженными внутрисемейными различиями.
Наряду с тяжелыми генерализованными миоклониями имелся набор факультативных симптомов: дистальная амиотрофия, умственная отсталость, глухота, атаксия. У одной больной с минимальным спастическим парапарезом болезнь напоминала миоклоническую эпилепсию Унферрихта-Лундборга.
- Читать "Спастическая параплегия с эктродактилией и умственной отсталостью - синдром Дженкара"
Оглавление темы "Осложненные наследственные спастические параплегии (НСП)":- Дефекты молекулярного транспорта в нейронах при НСП - KIF5A, спастин, атластин, спартин
- Спастическая параплегия с эпилепсией и умственной отсталостью - клиника, диагностика
- Спастическая параплегия с экстрапирамидными расстройствами - клиника, диагностика
- Спастическая параплегия, нейросенсорная глухота, умственная отсталость и прогрессирующая нефропатия - клиника, диагностика
- Редкие формы доминантных наследственных спастических параплегий (НСП)
- Спастическая параплегия с макроцефалией и лицевым дисморфизмом - синдром Фринса
- Спастическая параплегия с брахидактилией типа Е - синдром Фицсиммонса-Гилберта
- Спастическая параплегия с миоклонической эпилепсией
- Спастическая параплегия с эктродактилией и умственной отсталостью - синдром Дженкара
- Спастическая параплегия с синдромом Эванса - клиника, диагностика