В семье Б. из России родители — уроженцы Воронежской области, троюродные сибсы. Больные, сестра 51 года и брат 42 лет, инвалиды II группы, имеют сходную клиническую картину: изменения походки появились с 33—35 лет и довольно быстро прогрессировали.

В неврологическом статусе: выраженный нижний спастический парапарез с высоким мышечным тонусом, высокими сухожильными рефлексами, сгибательными и разгибательными стопными патологическими знаками, спастической походкой: мышечная сила в ногах у сестры снижена до 4 баллов, у брата сохранна; рефлексы с рук у сестры повышены, у брата оживлены. Оба ходят без опоры (сестра несколько хуже).

В данном случае имеет место довольно редкий вариант - неосложненная рецессивная наследственная спастическая параплегия (НСП). «Выщсплению» редких генов, очевидно, способствовал родственный брак, также являющийся редкостью в российских популяциях.

Возраст начала — пограничный между типами 1 и 2 (по классификации A.Harding), темп прогрессирования болезни соответствует типу 2. Внутрисемейные различия связаны только с давностью болезни.

- Читать "Пример пограничной наследственной спастической параплегии (НСП)"

1. Лечение идиопатической поздней мозжечковой атаксии. Препараты
2. Лечение ортостатической гипотензии
3. Профилактика идиопатической поздней мозжечковой атаксии. Медико-генетическое консультирование
4. Наследственные спастические параплегии (НСП) - определение, классификация
5. Эпидемиология наследственных спастических параплегий (НСП) - распространенность
6. Клиника неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП)
7. Пример аутосомно-доминантной неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП)
8. Пример аутосомно-рецессивной неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП)
9. Пример пограничной наследственной спастической параплегии (НСП)
10. Признаки осложненных форм наследственной спастической параплегии (НСП)