Варианты врожденных аномалий почек

Потенциально значимые пороки развития мочевыводящей системы имеют 10% людей. Почечная дисплазия и гипоплазия являются причинами хронической почечной недостаточности у детей в 20% случаев.

Врожденные заболевания почек могут быть наследственными, но чаще являются приобретенным пороком развития, который формируется при эмбриогенезе. Дефекты генов, участвующих в развитии плода, включая ген WT1, вызывают урогенитальные аномалии. Как правило, аномалии развития затрагивают структурные компоненты почек и мочевыводящих путей и вызывают синдром CAKUT (синдром врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей).

Генетические аномалии также приводят к ферментативным и метаболическим нарушениям канальцевого транспорта, например к цистинурии и почечному канальцевому ацидозу. В данном разделе рассмотрим структурные аномалии, первично поражающие почку. Все они, кроме подковообразной почки, наблюдаются редко.

а) Агенезия почек. Двухсторонняя агенезия почек несовместима с жизнью (обычно выявляют у мертворожденных). Двухсторонняя агенезия почек часто сочетается с многими другими генетическими нарушениями (гипоплазией легких, дефектами конечностей). Односторонняя агенезия почек встречается редко, и при отсутствии других аномалий возможна нормальная продолжительность жизни.

Единственная почка обычно увеличена из-за компенсаторной гипертрофии, в связи с чем у некоторых пациентов в этой почке развивается прогрессирующий гломерулосклероз как результат адаптивных изменений в гипертрофированных нефронах, что со временем приводит к хронической почечной недостаточности.

Урография при агенезии почки
Урография при агенезии почки

б) Гипоплазия почек. Гипоплазия почек в большинстве случаев односторонняя, но может быть двухсторонней и приводить к почечной недостаточности в раннем детском возрасте. Врожденная гипоплазия почки наблюдается крайне редко, большинство случаев гипоплазии почек вторичны и являются, вероятно, следствием склероза в результате сосудистых, инфекционных или других заболеваний паренхимы почек.

Часто сложно провести дифференциальную диагностику первичной гипоплазии и вторичной атрофии почки. Однако известно, что при первичной гипоплазии в почке рубцов нет, но уменьшено количество почечных долек и пирамид (до шести или менее). При олигомеганефронии — разновидности гипоплазии почки — почки уменьшены в размерах и содержат мало нефронов, которые заметно гипертрофированы.

в) Эктопия почек. Развитие дефинитивного метанефроса может происходить в эктопических местах, обычно на аномально низком анатомическом уровне. Эктопические почки расположены в основном непосредственно над входом в малый таз, иногда в полости малого таза.

Как правило, размер почек в пределах нормы или немного уменьшен, и в целом они внешне не изменены. Из-за неправильного расположения почек и извитости мочеточников может нарушаться отток мочи, что предрасполагает к бактериальным инфекциям.

г) Подковообразная почка. В результате срастания верхних (10% наблюдений) или нижних (90% наблюдений) полюсов почек формируется подковообразная почка, располагающаяся по средней линии спереди от крупных сосудов. Эта анатомическая аномалия достаточно распространена (1 случай на 500-1000 аутопсий).

- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Классификация кистозной болезни почек"

Оглавление темы "Заболевания почек":
  1. Механизм развития (патогенез) доброкачественного нефросклероза
  2. Механизм развития (патогенез) злокачественного нефросклероза
  3. Механизм развития (патогенез) стеноза почечной артерии
  4. Механизм развития (патогенез) тромботической микроангиопатии почек
  5. Механизм развития (патогенез) атеросклероза почек
  6. Механизм развития (патогенез) серповидно-клеточной нефропатии
  7. Механизм развития (патогенез) диффузного кортикального некроза
  8. Механизм развития (патогенез) инфаркта почки
  9. Варианты врожденных аномалий почек
  10. Классификация кистозной болезни почек