Синдром Русси-Леви. Наследственная косолапость и фуникулярный миелоз

Авторы описали данное состояние как прогрессирующую «наследственную арефлекторную дистазию». Она характеризуется формированием полой стопы, нарушением ходьбы и отсутствием сухожильных рефлексов. Нарушения чувствительности, речи, атрофия мышц, признаки поражения мозжечка и его связей отсутствуют. Иногда присоединяются симптомы нарушения функции задних столбов и тремор, исключительно редко — пирамидные знаки, расстройство функции сфинктеров и скелетные аномалии.

Наследственная косолапость и арефлексия. Под этим названием Чарльз Саймон описал наследственное заболевание, которое ограничено упомянутыми проявлениями. Оно не приводит к значительным функциональным нарушениям.

Описана наследственная изолированная заднестолбовая атаксия. Наблюдаются также переходные формы между атаксией Фридрейха и другими заболеваниями, например, болезнью Шарко-Мари—Тута.

синдром русси-леви

Фуникулярный миелоз

Витамин В12 (внешний фактор Касла) вступает в соединение с продуктом секреции желез слизистой оболочки дна желудка (внутренний фактор Касла), образуя гематопоэтический фактор. Только с помощью этого объединения витамин В12 способен проникать через слизистую оболочку тонкого кишечника и принимать участие в процессе обмена веществ.

Если имеется нарушение всасывания, которое вызывает недостаточность витамина В12 в организме, это может приводить к развитию мегалобластной гиперхромной анемии, а также неврологических симптомов.

Дефицит витамина В12 обычно вызван нарушением всасывания, либо вследствие недостаточности внутреннего фактора Касла (при атрофическом гастри гс. раке желудка, тотальной гастрэктомии), либо вследствие поражения самого тонкого кишечника (спру, стеаторся, целиакия. терминальный илеиг, обширная резекция тонкого кишечника). Патологическое потребление витамина В!2 в тонком кишечнике развивается у носителей широкого лентеца и при нарушении баланса кишечной флоры.

Соматические и гематологические признаки:
• поражение желудочно-кишечного тракта,
• общая утомляемость,
• жжение языка,
• глоссит,
• увеличение печени и селезенки,
• гиперхромная мегадобластная анемия с макроцитозом, лейкопенией, относительным лимфоцитозом и тромбпенией,
• желтоватая окраска сыворотки,
• соломенно-желтая окраска кожи.

- Читать далее "Спинной мозг и пернициозная анемия. Диагностика фуникулярного миелоза"

Оглавление темы "Врожденная патология спинного мозга":
1. Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландер. Спинальная мышечная атрофия типа Арана-Дюшенна
2. Мышечная атрофия взрослых (тип Вюльпиана-Барнгардта). Наследственная спастическая параплегия
3. Дифференциальный диагноз спастической параплегии. Синдромы с параплегиями
4. Боковой амиотрофический склероз. Распространенность и клиника БАС
5. Спастичность при боковом амиотрофическом склерозе. Бульварные нарушения при БАС
6. Лечение бокового амиотрофического склероза. Дифференциация БАС
7. Спиноцеребеллярные атаксии. Атаксия Фридрейха
8. Синдром Русси-Леви. Наследственная косолапость и фуникулярный миелоз
9. Спинной мозг и пернициозная анемия. Диагностика фуникулярного миелоза
10. Морфология и лечение фуникулярного миелоза. Сирингомиелия и сирингобульбия

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: