Мышечная атрофия взрослых (тип Вюльпиана-Барнгардта). Наследственная спастическая параплегия

Проксимальная спинальная мышечная атрофия взрослых представляет собой самостоятельное заболевание, наследуемое, вероятнее всего, по аутосомно-доминантному типу. Первые клинические признаки в среднем появляются на 4-м Десятилетии жизни. Атрофии и парезы развиваются симметрично и локализуются в основном в проксимальных отделах конечностей и на туловише. Заболевание не сокращает продолжительность жизни.
Прогрессирует медленно, но постепенно, в течение нескольких лет вызывает нарушение ходьбы.

Описана форма заболевания, которая характеризуется симметричным вовлечением верхних конечностей. Болезнь Кеннеди представляет собой спинальную мышечную атрофию, сопровождающуюся бульбарными симптомами, фаспикуляциями, прежде всего в области лица, спазмами мышц, арефлексией и снижением скорости проведения по сенсорным волокнам. Пирамидные знаки отсутствуют, так же как нарушения чувствительности и признаки поражения головного мозга. Заболевание прогрессирует очень медленно, не влияя на ожидаемую продолжительность жизни.

Оно поражает молодых мужчин, дефектный ген локализуется на длинном плече Х-хромосомы в зоне гена андрогенных рецепторов. Мономелическая мышечная атрофия — редкая форма, при которой наблюдается поражение только одной конечности; дебют заболевания в среднем возрасте, течение медленно прогрессирующее. Другие группы мышц не поражаются даже спустя много лет.

Наследственная спастическая параплегия

Наследственная спастическая параплегия — заболевание, которое диагностируется после исключения симптоматических форм спастической параплегии, которые могут быть вызваны другими заболеваниями спинного мозга.

мышечная атрофия

По сути наследственная спастическая параплегия - группа первичных, генетически детерминированных расстройств, которые характеризуются развитием спастического пареза с оживлением сухожильных рефлексов и другими пирамидными знаками в отсутствие нарушений чувствительности. Ранее эти заболевания обозначались также термином первичный боковой склероз.

Тип наследования в 1/3 случаев аутосомно-доминантный, то иногда может быть и аутосмно-рецессивным. Мужчины и женщины поражаются с одинаковой частотой. При одной из форм выявлена мутация на коротком плече 2-й хромосомы — в гене спастина. В других семьях идентифицированы мутации в иных локусах.

Среди 672 пациентов, госпитализированных в университетскую клинику с синдромом спастического парапареза, диагноз наследственной спастической параплегии был поставлен 16 пациентам, а еше у 44 больных был диагностирован «спастический парапарез неясной этиологии». Это подтверждает, что при данном синдроме дифференциальная диагностика играет особенно важную роль.

Заболевание может начинаться в любом возрасте и характеризуется очень медленно нарастающей спастичностыо в нижних конечностях. В начальных стадиях наблюдается характерное нарушение ходьбы, напоминающее походку утомленного человека с подволакиванием ног. Работоспособность в большинстве случаев сохраняется несмотря на выраженную спастичность. В 20% случаев выявляют амиотрофии, фасцикуляции. атаксию, экстрапирамидные симптомы, атрофию зрительного нерва и деменцию.
Могут наблюдаться также дистальные сенсорные невропатии с трофическими расстройствами.

В большинстве случаев гистологическое исследование выявляет дегенерацию пирамидных путей в боковых столбах («первичный боковой склероз» Штрюмпеля) ниже уровня перекреста пирамид, реже передних и задних столбов.

В тех случаях, когда нет возможност и патогенетического лечения синдрома спастического Парапареза, применяют физиотерапевтические методы лечения. препараты для уменьшения тонуса мышц, в том числе локатьные инъекции ботулотоксина типа А в спастичные мышцы.

- Читать далее "Дифференциальный диагноз спастической параплегии. Синдромы с параплегиями"

Оглавление темы "Врожденная патология спинного мозга":
1. Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландер. Спинальная мышечная атрофия типа Арана-Дюшенна
2. Мышечная атрофия взрослых (тип Вюльпиана-Барнгардта). Наследственная спастическая параплегия
3. Дифференциальный диагноз спастической параплегии. Синдромы с параплегиями
4. Боковой амиотрофический склероз. Распространенность и клиника БАС
5. Спастичность при боковом амиотрофическом склерозе. Бульварные нарушения при БАС
6. Лечение бокового амиотрофического склероза. Дифференциация БАС
7. Спиноцеребеллярные атаксии. Атаксия Фридрейха
8. Синдром Русси-Леви. Наследственная косолапость и фуникулярный миелоз
9. Спинной мозг и пернициозная анемия. Диагностика фуникулярного миелоза
10. Морфология и лечение фуникулярного миелоза. Сирингомиелия и сирингобульбия

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: