Спиноцеребеллярные атаксии. Атаксия Фридрейха

Большинство заболеваний, принадлежащих к данной группе, имеют наследственный характер, т.е. представляют собой «спиноцеребеллярные гередоатаксии». Они дебютируют в детском или юношеском возрасте и затем постепенно прогрессируют. Заболевания характеризуются поражением отдельных проводящих путей в спинном мозге и определенных структур мозжечка, которые иногда сопровождаются также нарушением функции зрительного нерва и других отделов ЦНС. Возможны различные сочетания симптомов, на первый план среди которых обычно выступают атаксия, нарушение координации движений, расстройство ходьбы, дизартрия и изменение рефлексов.

Благодаря прогрессу молекулярной биологии и генетики каждый год появляются новые теории патогенеза различных форм заболевания. Так. например, мутация гена на длинном плече 8-й хромосомы, который кодирует белок, осуществляющий транспорт а-токофе рола, приводит к спипоперсбеллярной дегенерации с дебютом и зрелом возрасте. При спиноцеребеллярной атаксии 11 типа дефектный ген локализован на 12-й хромосоме.

Атаксия Фридрейха - семейное прогрессирующее заболевание с аутосомно-рсцсссивным типом наследования, которое характеризуется дегенерацией спиноцеребеллярных, кортикоспинальных пугей и задних столбов.

Тип передачи — аутосомно-рецессивный. Дефектный ген локализован на коротком плече 9-й хромосомы. Мутация прсдстаачяет собой увеличение количества («экспансия») повторов тринуклеотида GAA (гуанин—аденин—аденин). В норме ген содержит 7—22 тринуклеотидных повтора, у пациентов с атаксией Фридрейха их число увеличивается до 200—900, в силу чего происходит нарушение образования белка фратаксина. Однако сам механизм, приводящий к гибели нервных клеток, не известен.

Выявление экспансии тринуклеотид ных повторов с помощью молекулярно-генетических методов позволяет диагностировать заболевание на доклинической стадии, а также выявлять гетерозиготных носителей патологического гена.

атаксия фридрейха

Заболевание чаще отмечается улиц мужского пола. У пораженных лиц, относящихся к одному поколению (сибсов). болезнь дебютирует примерно в одном возрасте, но от поколения к поколению возраст дебюта заболевания может варьировать даже в рамках одной семьи. Первые симптомы чаше всего появляются на 1-2-м десятилетиях жизни. У пациентов возможны затруднения уже в процессе обучения ходьбе. Первыми признаками заболевания обычно служат неуверенная походка с широким расстаалением ног и частые падения. В течение нескольких лет присоединяются неловкость в руках и нарушения артикуляции. В развернутой стадии болезни наблюдаются:

атаксия,
• шаткость и широкое расставление ног при ходьбе,
• скандированная речь (эксплозивная речь с нерегулярным ритмом),
• нарушение суставно-мышечного чувства и вибрационной чувствительности при сохранной поверхностной чувствительности,
• формирование типичной стопы Фридрейха: сочетание полой стопы с молоткообразной деформацией пальцев, особенно большого,
• сколиоз,
• непостоянно: нистагм, гипотония мышц, выпадение сухожильных рефлексов,
• на поздних стадиях: рефлекс Бабинского, атрофия мышц, дисфагия и другие бульбарные симптомы.

Изредка описывают также поражение зрительного нерва, а при тщательном обследовании выявляют нарушения движений глаз, функции слухового и вестибулярного аппарата. Деменция развивается редко.

На ЭКГ определяются признаки поражения сердечной мышцы, которое характеризуется распространенным интерстициальным фиброзом с фокальной дегенерацией мышечных волокон. Заболевание неуклонно прогрессирует, приводя в течение ряда лет к инвалидизации. Иногда встречаются формы с очень медленным прогрессированием.
Некоторого симптоматического улучшения при атаксии Фридрейха и других спиноцеребеллярных атаксиях можно добиться только с помощью физостигмина.

- Читать далее "Синдром Русси-Леви. Наследственная косолапость и фуникулярный миелоз"

Оглавление темы "Врожденная патология спинного мозга":
1. Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландер. Спинальная мышечная атрофия типа Арана-Дюшенна
2. Мышечная атрофия взрослых (тип Вюльпиана-Барнгардта). Наследственная спастическая параплегия
3. Дифференциальный диагноз спастической параплегии. Синдромы с параплегиями
4. Боковой амиотрофический склероз. Распространенность и клиника БАС
5. Спастичность при боковом амиотрофическом склерозе. Бульварные нарушения при БАС
6. Лечение бокового амиотрофического склероза. Дифференциация БАС
7. Спиноцеребеллярные атаксии. Атаксия Фридрейха
8. Синдром Русси-Леви. Наследственная косолапость и фуникулярный миелоз
9. Спинной мозг и пернициозная анемия. Диагностика фуникулярного миелоза
10. Морфология и лечение фуникулярного миелоза. Сирингомиелия и сирингобульбия

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: