Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландер. Спинальная мышечная атрофия типа Арана-Дюшенна

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландер встречается относительно часто по сравнению с другими СМА и наследуется но аутосомно-рецессивному, реже по аутосомно-доминантному типу. Ген, кодирующий развитие заболевания, локализован на хромосоме 5.

Первые клинические проявления относятся к возрастному промежутку между 2-м и 10-м годами жизни, а иногда и к подростковому возрасту — т.е., в противоположность форме Верднига—Гофмана, спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландер развивается у детей, которые уже научились ходить. Типичное проявление — слабость и атрофии мышц проксимальных отделов конечностей, прежде всего ног.

Уже на ранних стадиях выпадает коленный рефлекс. Может наблюдаться псевдогипертрофия икроножных мышц. У всех пациентов выявляются фасцикуляции. Пирамидных знаков и бульбарных нарушений, как правило. нет. И исключительных случаях развивается офтальмоплегия. Описаны случаи сердечной недостаточности вследствие нарушения проводимости сердца.

Заболевание прогрессирует медленно. Из дополнительных методов исследования решающее значение имеют электромиография и биопсия мышц, которые позволяют верифицировать нейрогенное поражение. Как и в других случаях хронической денерваиин. н биоптатс определяют вторичные «миопатические» изменения, которые могут сопровождаться повышением уровня КФК в плазме.

мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия типа Арана-Дюшенна обычно бывает спорадической, семейные формы наблюдаются очень редко. Первые клинические примаки заболевании появляются на 3-м десятилетии жизни, иногда позже. Они представляют собой дистальные симметричные мышечные атрофии, которые чаше начинаются в руках и сопровождаются фасцикуляциями. При резком снижении мышечной массы происходит снижение уровня глюконсогенеза и может развиваться гипогликемия.

Течение заболевания медленно прогрессирующее, амиотрофии распространяются на проксимальные отделы рук, а затем на туловище и ноги. Этот процесс может происходить в течение нескольких десятков лет. Подобные формы с хроническим прогрессирующим течением ранее обозначались как хронический полиомиелит (неудачный, вводящий в заблуждение термин, который следует отличать от полиомиелитического синдрома.

Дифференциальный диагноз проводят прежде всего с наследственной моторно-сенсорной невропатией I и II типов и хронической полиневропатией. Основным отличительным признаком полиневропатии служат нарушения чувствительности.

Лечения собственно спинальной мышечной атрофии не разработано. Ошибочно принимаемая за спинальную мышечную атрофию полиневропатия с множественными блоками проведения и другие формы поражения нервной системы, связанные с антителами к ганглиозиду СVII, поддаются лечению плашаферезом и иммуносупрессивными средствами. Очень редкая прогрессирующая мышечная атрофия при аденоме парашитовидных желез также может быть курабельной.

- Читать далее "Мышечная атрофия взрослых (тип Вюльпиана-Барнгардта). Наследственная спастическая параплегия"

Оглавление темы "Врожденная патология спинного мозга":
1. Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландер. Спинальная мышечная атрофия типа Арана-Дюшенна
2. Мышечная атрофия взрослых (тип Вюльпиана-Барнгардта). Наследственная спастическая параплегия
3. Дифференциальный диагноз спастической параплегии. Синдромы с параплегиями
4. Боковой амиотрофический склероз. Распространенность и клиника БАС
5. Спастичность при боковом амиотрофическом склерозе. Бульварные нарушения при БАС
6. Лечение бокового амиотрофического склероза. Дифференциация БАС
7. Особенности профилактики остеохондроза
8. Спиноцеребеллярные атаксии. Атаксия Фридрейха
9. Синдром Русси-Леви. Наследственная косолапость и фуникулярный миелоз
10. Спинной мозг и пернициозная анемия. Диагностика фуникулярного миелоза
11. Морфология и лечение фуникулярного миелоза. Сирингомиелия и сирингобульбия

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: