Хронические атаксии. Мозжечковая атаксия. Торсионная дистония.

Под этим названием объединяют разные заболевания, которые проявляются главным образом мозжечковой, спинальной или спин-номозжечковой А. в сочетании с другими симптомами, хронически прогрессирующим течением и наследственным распространением. Патогенетическая сущность большинства из них не изучена.

Нередко у больных обнаруживают врожденный порок сердца, увеличение сердца, изменения на ЭКГ, интерстициальный миокардит, у многих — неврогенные расстройства сердечной деятельности — паро-ксизмальную тахикардию, лабильность пульса.
Течение медленно прогрессирующее. Иногда бывают более или менее длительные ремиссии. Описаны случаи непрогрессирующего заболевания.

Диагноз обосновывается наличием атаксии в сочетании с типичными изменениями скелета, семейным характером заболевания, однако в ранний период болезни, особенно в спорадических случаях, приходится проводить дифференциальную диагностику с детскими церебральными параличами, атонически-астатическим вариантом, рассеянным склерозом, опухолями мозжечка.

Лечение симптоматическое (массаж, лечебная гимнастика с тренировкой точности и соразмерности движений, витамины группы В, токоферола ацетат), при наличии сердечной патологии — соответствующая терапия. На некоторое время улучшению походки может способствовать ортопедическая помощь. Показано применение ноотропных, вазоактивных и антихолинэстеразных препаратов.
Мозжечковая атаксия (син. болезнь Пьера Мари, МКБ-10— G11.3) — хроническое прогрессирующее заболевание, основным проявлением которого является мозжечковая атаксия.

торсионная дистония

Этиология, патогенез мозжечковой атаксии. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью гена. Патогенетические механизмы не выяснены.
Патоморфология мозжечковой атаксии. Выраженная гипоплазия мозжечка, иногда атрофия нижних олив. Дегенеративные изменения задних столбов, мозжечковых и пирамидных путей в спинном мозге.

Клиника мозжечковой атаксии. Заболевание может начинаться в разном возрасте, но чаще между 25 и 45 годами с нарушения походки, затем присоединяются динамическая атаксия в верхних конечностях, дисметрия, адиадохокинез, нарушение мимики, речи. Могут быть стреляющая боль в нижних конечностях, в области поясницы, мышечные вздрагивания, повышение мышечного тонуса, рефлексов, появление патологических рефлексов. Нередки глазодвигательные нарушения — птоз, парез отводящего нерва, снижение остроты зрения. Характерны психические изменения: снижение интеллекта, депрессивные состояния.

Течение прогрессирующее мозжечковой атаксии. Описаны также многочисленные переходные формы между мозжечковой атаксией и атаксией Фридрейха.
Лечение мозжечковой атаксии такое же, как при атаксии Фридрейха.
Лечение симптоматическое, направлено на снижение мышечного тонуса: кондельфин, мидокалм, баклофен, дандролен, меликтин, сердалуд (тиназидин), витамины группы В.

ТОРСИОННАЯ ДИСТОНИЯ

Заболевание характеризуется медленными вращательными тоническими сокращениями мышц туловища, шеи и конечностей, усиливающимися при попытке любого целенаправленного движения, формированием патологических поз.

Торсионная дистония может быть не только самостоятельным заболеванием наследственной природы, но и синдромом поражения головного мозга другой этиологии. Торсионная дистония считается сравнительно редким заболеванием, наследуется как по аутосомно-доминантному, так и по аутосрмно-рецессивному типу. В последнее время доказано, что гены разных фенотипических форм торсионной дистонии (гиперкинетической и ригидной) находятся в разных хромосомах.

Патогенез торсионной дистонии до сих пор недостаточно ясен. Основную роль отводят дисбалансу нейромедиаторов центрального действия, особенно дофамину, ацетилхолину, норадреналина гидротартрату, серотонину в пределах нигростриарной и стрионигральной систем. Эти нарушения различны при разных формах болезни. При ригидных (дофазависимых) формах торсионной дистонии были выявлены выраженное снижение дофаминергической, повышение холинергической активности, а при гиперкинетической (дофаминнезависимой) форме — противоположные явления.

Клиника. Основными симптомами являются листания и своеобразные гиперкинезы мышц шеи, туловища, проксимальных отделов конечностей, приводящие к дугообразному искривлению спины, которая как бы поворачивается вокруг своей оси. Характерны лордоз и сколиоз позвоночного столба. Вследствие резкого тонического напряжения мышц шеи голова запрокидывается, наклоняется вперед или в стороны. Во время сна гиперкинезы исчезают, в состоянии физического и душевного покоя ослабевают. Стояние, ходьба, определенные позы резко усиливают гиперкинезы. В зависимости от локализации дистонических явлений различают генерализованную и локальную формы торсионной дистонии Локальные формы делят на фокальные, сегментарные (вовлечены две смежные области), мультифокальные (вовлечены две несмежные области) и гемидистонии. Фокальные формы при поражении мышц лица, шеи, гортани проявляются блефароспазмом, тризмом, оромандибулярной дистонией, спастической кривошеей, спастической дисфонией, нередко развивается писчий спазм, «дистоническая нога».

- Читать далее "Прогрессирующая мышечная дистрофия. Псевдогипертрофическая миопатия Дюшенна."

Оглавление темы "Наследственные болезни у детей с поражением нервной системы.":
1. Синдром Марфана. Синдром Крузона. Синдром «лицо эльфа». Олигофрения при врожденной патологии.
2. Гидроцефалическая форма, атоническая форма олигофрении.
3. Принципы лечения олигофрении. Задержка психического развития.
4. Специфические расстройства школьных навыков. Дисграфия.
5. Лечение и реабилитация подростков с инфантилизмом.
6. Ранний детский аутизм или синдром Каннера.
7. Хромосомные болезни. Половой хроматин.
8. Наследственные болезни приводящие к патологии нервной системы.
9. Хронические атаксии. Мозжечковая атаксия. Торсионная дистония.
10. Прогрессирующая мышечная дистрофия. Псевдогипертрофическая миопатия Дюшенна.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: