Под этим названием объединяют разные заболевания, которые проявляются главным образом мозжечковой, спинальной или спин-номозжечковой А. в сочетании с другими симптомами, хронически прогрессирующим течением и наследственным распространением. Патогенетическая сущность большинства из них не изучена.

Нередко у больных обнаруживают врожденный порок сердца, увеличение сердца, изменения на ЭКГ, интерстициальный миокардит, у многих — неврогенные расстройства сердечной деятельности — паро-ксизмальную тахикардию, лабильность пульса.
Течение медленно прогрессирующее. Иногда бывают более или менее длительные ремиссии. Описаны случаи непрогрессирующего заболевания.

Диагноз обосновывается наличием атаксии в сочетании с типичными изменениями скелета, семейным характером заболевания, однако в ранний период болезни, особенно в спорадических случаях, приходится проводить дифференциальную диагностику с детскими церебральными параличами, атонически-астатическим вариантом, рассеянным склерозом, опухолями мозжечка.

Лечение симптоматическое (массаж, лечебная гимнастика с тренировкой точности и соразмерности движений, витамины группы В, токоферола ацетат), при наличии сердечной патологии — соответствующая терапия. На некоторое время улучшению походки может способствовать ортопедическая помощь. Показано применение ноотропных, вазоактивных и антихолинэстеразных препаратов.
Мозжечковая атаксия (син. болезнь Пьера Мари, МКБ-10— G11.3) — хроническое прогрессирующее заболевание, основным проявлением которого является мозжечковая атаксия.

Этиология, патогенез мозжечковой атаксии. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью гена. Патогенетические механизмы не выяснены.
Патоморфология мозжечковой атаксии. Выраженная гипоплазия мозжечка, иногда атрофия нижних олив. Дегенеративные изменения задних столбов, мозжечковых и пирамидных путей в спинном мозге.

Клиника мозжечковой атаксии. Заболевание может начинаться в разном возрасте, но чаще между 25 и 45 годами с нарушения походки, затем присоединяются динамическая атаксия в верхних конечностях, дисметрия, адиадохокинез, нарушение мимики, речи. Могут быть стреляющая боль в нижних конечностях, в области поясницы, мышечные вздрагивания, повышение мышечного тонуса, рефлексов, появление патологических рефлексов. Нередки глазодвигательные нарушения — птоз, парез отводящего нерва, снижение остроты зрения. Характерны психические изменения: снижение интеллекта, депрессивные состояния.

Течение прогрессирующее мозжечковой атаксии. Описаны также многочисленные переходные формы между мозжечковой атаксией и атаксией Фридрейха.
Лечение мозжечковой атаксии такое же, как при атаксии Фридрейха.
Лечение симптоматическое, направлено на снижение мышечного тонуса: кондельфин, мидокалм, баклофен, дандролен, меликтин, сердалуд (тиназидин), витамины группы В.

ТОРСИОННАЯ ДИСТОНИЯ

Заболевание характеризуется медленными вращательными тоническими сокращениями мышц туловища, шеи и конечностей, усиливающимися при попытке любого целенаправленного движения, формированием патологических поз.

Торсионная дистония может быть не только самостоятельным заболеванием наследственной природы, но и синдромом поражения головного мозга другой этиологии. Торсионная дистония считается сравнительно редким заболеванием, наследуется как по аутосомно-доминантному, так и по аутосрмно-рецессивному типу. В последнее время доказано, что гены разных фенотипических форм торсионной дистонии (гиперкинетической и ригидной) находятся в разных хромосомах.

Патогенез торсионной дистонии до сих пор недостаточно ясен. Основную роль отводят дисбалансу нейромедиаторов центрального действия, особенно дофамину, ацетилхолину, норадреналина гидротартрату, серотонину в пределах нигростриарной и стрионигральной систем. Эти нарушения различны при разных формах болезни. При ригидных (дофазависимых) формах торсионной дистонии были выявлены выраженное снижение дофаминергической, повышение холинергической активности, а при гиперкинетической (дофаминнезависимой) форме — противоположные явления.

Клиника. Основными симптомами являются листания и своеобразные гиперкинезы мышц шеи, туловища, проксимальных отделов конечностей, приводящие к дугообразному искривлению спины, которая как бы поворачивается вокруг своей оси. Характерны лордоз и сколиоз позвоночного столба. Вследствие резкого тонического напряжения мышц шеи голова запрокидывается, наклоняется вперед или в стороны. Во время сна гиперкинезы исчезают, в состоянии физического и душевного покоя ослабевают. Стояние, ходьба, определенные позы резко усиливают гиперкинезы. В зависимости от локализации дистонических явлений различают генерализованную и локальную формы торсионной дистонии Локальные формы делят на фокальные, сегментарные (вовлечены две смежные области), мультифокальные (вовлечены две несмежные области) и гемидистонии. Фокальные формы при поражении мышц лица, шеи, гортани проявляются блефароспазмом, тризмом, оромандибулярной дистонией, спастической кривошеей, спастической дисфонией, нередко развивается писчий спазм, «дистоническая нога».

- Читать далее "Прогрессирующая мышечная дистрофия. Псевдогипертрофическая миопатия Дюшенна."