Симптомы атаксии Фридриха и принципы его лечения

Атаксия Фридриха - это достаточно редкое заболевание (частота 1-2 на 50000 населения в Великобритании), наиболее известное среди наследственных атаксий. Состояние является аутосомно-рецессивным, может быть диагностировано при генетическом тестировании; дефект обусловлен трисомией 9 хромосомы. В США один из 90 взрослых имеет подобную аномалию.

Заболевание проявляется в детстве (реже во взрослом возрасте) и характеризуется развитием у пациентов прогрессирующей атаксии конечностей и соответствующей походкой с усилением подошвенных рефлексов и, напротив, абсолютным отсутствием коленного и голеностопного рефлексов, а также нарушениями вибрационной и дискриминационной чувствительности. Дизартрия возникает через пять лет после начала заболевания.

Дегенеративные изменения обнаруживаются в спиномозжечковых, кортикоспинальных трактах, задних колоннах спинного мозга и отделах самого мозжечка. Исследование нервной проводимости выявляет замедление скорости нервно-мышечной передачи в срединном и большеберцовом нервах и отсутствие чувствительных потенциалов действия в икроножном и пальцевых нервах.

Некоторые пациенты ощущают болезненные мышечные спазмы, со временем усугубляющиеся. Наиболее распространенными ортопедическими жалобами являются прогрессирующая каво-варусная, как правило, ригидная деформация стоп (полая стопа), а также когтеобразная деформация пальцев стопы и сколиоз. В общем, чем раньше дебют заболевания, тем выше риск значительного прогрессирования деформаций. В наиболее тяжелых случаях функциональная и неврологическая декомпенсация может быть стремительной с развитием кардиомиопатии и летального исхода в молодом или среднем возрасте. В других, более легких случаях может оказаться целесообразной хирургическая коррекция деформаций позвоночника и нижних конечностей.

Атаксия Фридриха (Фридрейха)

- Читать далее "Симптомы повреждения спинного мозга"

Оглавление темы "Поражения нервной системы":
  1. Методы лечения спастических деформаций конечностей
  2. Симптомы атаксии Фридриха и принципы его лечения
  3. Симптомы повреждения спинного мозга
  4. Диагностика и лечение повреждений спинного мозга
  5. Симптомы spina bifida и ее классификация
  6. Современное лечение spina bifida
  7. Симптомы полиомиелита и его диагностика
  8. Современное лечение полиомиелита
  9. Симптомы поражения двигательных нейронов
  10. Классификация периферических нейропатий и их причины