Симптомы spina bifida и ее классификация

Spina bifida — врожденное заболевание, характеризующееся несращением задних дужек позвонков на одном или нескольких уровнях, дефектом нервной трубки (или спинальным дизрафизмом) и формирующееся в первый месяц внутриутробного развития. Типичная локализация—поясничный и пояснично-крестцовый отделы позвоночника. В наиболее тяжелых случаях возникают множественные неврологические нарушения нижних конечностей в сочетании с недержанием.

I. Формы spina bifida:

а) Скрытая форма (spina bifida occulta). При самых легких формах дизрафизма определяется лишь срединный ламинарный дефект, поэтому определение «скрытая». Большинство случаев диагностируется случайно при выполнении рентгенографии (обычно на уровне L5). Однако в некоторых случаях, особенно при поражении нескольких позвонков, на коже над пораженным участком появляются индикаторы, например, углубление, ямка или пучок волос. Изредка диагностируются сопутствующие аномалии спинного мозга: изменения в мозговом конусе ниже уровня L1, расщепление спинного мозга (диастемомиелия) и наличие кист или липом в конском хвосте.

б) Кистозный спинальный дизрафизм (spina bifida cystica). При более открытых формах дизрафизма местами наблюдается отсутствие пластинок позвонков, через дефекты которых пролабирует содержимое позвоночного канала. Выделяют нескольких форм этого заболевания.

Наименее опасной формой является менингоцеле, насчитывающая около 5 % от всех случаев заболевания. Твердая мозговая оболочка открывается кзади, но другие оболочки остаются интактными и заполненный ликвором «мешочек» выпячивается под кожу. Спинной мозг и его корешки остаются внутри канала и неврологические нарушения, как правило, отсутствуют.

Наиболее частая и серьезная форма — миеломенингоцеле, формирующаяся чаще всего в нижнегрудном и пояснично-крестцовом отделах позвоночника. Часть спинного мозга и корешки выпячиваются через спинномозговой мешочек. В некоторых случаях при полноценном формировании нервной трубки мешочек покрыт мембраной и/или кожей — «закрытое» менингоцеле. В других спинной мозг находится на примитивной стадии, и раскрытая нервная пластина формирует крышу мешочка под названием «открытое» менингоцеле, всегда ассоциирующееся с неврологическим дефицитом дистальнее уровня повреждения. В случае, когда нервная ткань контактирует с воздухом, существует опасность присоединения инфекции, приводящая к более тяжелой аномалии или смерти.

в) Гидроцефалия. Изменения в дистальном отделе спинного мозга могут провоцировать выпячивание мозжечка и ствола мозга через большое затылочное отверстие, тем самым приводя к обструкции циркуляции ликвора и гидроцефалии. Желудочки головного мозга расширяются, череп за счет расхождения швов увеличивается. Постоянно повышенное внутричерепное давление может вызвать атрофию головного мозга и нарушение интеллектуального развития.

Дизрафизм - spina bifida
Дизрафизм (spina bifida):
(а) Скрытая форма, (б) Менингоцеле,
(в) Миеломенингоцеле, (д) Открытое миеломенингоцеле.

II. Заболеваемость и диагностика spina bifida. Изолированные ламинарные дефекты встречаются в 5 % случаев при рентгенологическом исследовании поясничного отдела, кистозный спинальный дизрафизм — более редкая форма (2-3 случая на 10000 новорожденных). Однако в случае возникновения заболевания у одного ребенка, риск развития аналогичных патологических изменений у его братьев и сестер гораздо выше.

Дефекты нервной трубки связаны с высоким уровнем альфа-фетопротеина (АФП) в амниотической жидкости и плазме. Данная особенность может быть использована для антенатальной скрининговой диагностики на сроке 15-18 недель беременности. На этом сроке проводится рутинный анализ материнской крови; при необходимости может быть выполнен и амниоцентез. УЗИ с высоким разрешением на средних сроках беременности позволяет в 95% случаев выявить spina bifida; во многих странах в данной ситуации предлагается прервать беременность. Если принимается решение о дальнейшем продолжении беременности, необходимо убедиться, что имеется соответствующее оснащение для обеспечения родов и неонатального периода с целью минимизации риска развития последующих неврологических нарушений.

Рекомендуется ежедневный прием 400 мкг фолиевой кислоты до зачатия и на протяжении первых 12 недель беременности, что снижает риск развития дефектов нервной трубки у плода.

III. Клиническая картина spina bifida:

а) Ранняя диагностика. Значительные дефекты нервной трубки обнаруживаются на снимках в антенатальном периоде или непосредственно сразу после рождения.

Скрытое незаращение дужки позвонка зачастую диагностируется у нормальных людей и может быть проигнорировано. Однако наличие в области срединной линии ямки, пучка волос или пигментного невуса говорит о потенциальном наличии более серьезных патологических изменений. У детей возможна легкая неврологическая симптоматика: энурез, учащенное мочеиспускание или прерывистое недержание; неврологическое обследование позволяет выявить слабость или потерю чувствительности в нижних конечностях. На рентгенограммах может быть виден ламинарный дефект и другие сопутствующие аномалии позвоночника; средняя линия позвоночника предполагает наличие бифуркации спинного мозга (диастематомиелия). Внутренние аномалии позвоночника лучше всего видны на МРТ.

Spina bifida cystica обычно становится очевидной после рождения в виде мешочкообразного образования, возвышающегося в области поясничного отдела позвоночника и покрытого мембраной или мембраной и кожей. При открытом миеломенингоцеле невральные элементы формируют крышу мешочка, плавно переходящего на кожу синюшного цвета у его основания. Менингоцеле покрыто кожей нормального вида.

Spina bifida
Spina bifida:
(а) Ребенок с миеломенингоцеле.
(б) Пучок волос в области пояснично-крестцового сочленения.
На рентгенограмме в данном случае определяется крестцовый дефект (в).

Гидроцефалия может сформироваться к моменту рождения ребенка; при сообщающейся гидроцефалии внутричерепное давление может быть нормальным до момента хирургического закрытия повреждения — источника ликвореи.

Поза ребенка может указывать на наличие некоторых типов паралича или даже неврологического уровня поражения. Наличие деформаций нижних конечностей, таких как эквиноварусная или пяточно-вальгусная деформация стопы, рекурвация в коленном, вывих в тазобедренном суставах встречаются часто и, вероятно, являются следствием комбинации мышечного дисбаланса, недостаточности движений и патологического положения конечностей плода в матке или сопутствующих аномалий, не связанных с параличом.

Выполнение миографии у новорожденного, несмотря на сложность, возможно и ее необходимо провести таким образом, чтобы выявить ухудшение неврологического статуса как можно скорее. Примерно у трети детей с миеломенингоцеле диагностируется полный паралич НМН, потеря чувствительности и несостоятельность сфинктеров ниже уровня повреждения. У второй трети определяется тотальное поражение на одном уровне, однако дистальный сегмент сохранен, что создает смешанную неврологическую картину с интактными сегментарными рефлексами и одновременным спазмом мышечных групп. У оставшейся трети пациентов поражение спинного мозга неполное и сохранены некоторая чувствительность и движения.

Рентгенограммы и КТ позволяют определить протяженность повреждения скелета и другие аномалии развития позвоночника. МРТ может быть полезной при определении неврологических дефектов.

б) Клиническая картина у детей старшего возраста. Малые формы spina bifida могут проявиться в любом возрасте. Физикальные признаки, перечисленные выше, могут быть выявлены ранее в младшем возрасте, а затем у более взрослого ребенка (или подростка) проявятся в виде когтеобразной деформации пальцев стопы, изменения стереотипа походки, недержания или нарушения чувствительности. Подобная отсроченная клиническая картина характерна для так называемого связанного спинального синдрома. Такое состояние может быть вторичным вследствие раннего хирургического реконструктивного вмешательства при обширных дефектах таких, как диастемомиелия, и в случаях, когда с ростом ребенка повреждение спинного мозга и/или его корешков прогрессирует. МРТ с контрастированием гадолинием является методом выбора в диагностике спинального дизрафизма; при лечении методом выбора до возникновения последующих неврологических повреждений является нейрохирургический релиз.

Дети старшего возраста с неврологическими нарушениями подвержены переломам от незначительных травм. Эти повреждения не всегда явные, но подозрения усиливаются при наличии отечности, гиперемии и повышенной температуры в конечности.

- Читать далее "Современное лечение spina bifida"

Оглавление темы "Поражения нервной системы":
  1. Методы лечения спастических деформаций конечностей
  2. Симптомы атаксии Фридриха и принципы его лечения
  3. Симптомы повреждения спинного мозга
  4. Диагностика и лечение повреждений спинного мозга
  5. Симптомы spina bifida и ее классификация
  6. Современное лечение spina bifida
  7. Симптомы полиомиелита и его диагностика
  8. Современное лечение полиомиелита
  9. Симптомы поражения двигательных нейронов
  10. Классификация периферических нейропатий и их причины