Волосяной кератоз - причины, клиника, варианты

- Распространенное заболевание с кератотической закупоркой фолликулов и вариабельной эритемой.

- Заболевание обычно поражает щеки, разгибательные поверхности рук и бедер.

- Две основные формы: (1) с началом в раннем детстве и (2) в подростковом возрасте.

- С течением времени обычно постепенно улучшается.

- Характерна неспецифическая гистологическая картина растянутого кератотической пробкой фолликулярного отверстия.

- Вариабельный ответ на кератолитики.

- Варианты:

Волосяной кератоз
Волосяной кератоз с характерной локализацией
на наружной поверхности руки у пациента с вульгарным ихтиозом.

а) Фолликулярный эритромеланоз лица и шеи (ФЭЛШ): выраженная эритема и гиперпигментация.

б) Красный волосяной лишай (КВЛ): эритема не ограничена перифолликулярной областью, может быть идентичен ФЭЛШ.

Термином «фолликулярный кератоз» обозначают ортокератоз, поражающий устье и воронку фолликулов. Роговые пробки выступают из отверстий, создавая ощущение шершавости при пальпации кожи. Заболевание может быть изолированным (как в случае стандартного волосяного кератоза) или же сочетается с другими патологическими процессами, включая воспаление фолликулов, атрофию, рубцевание и алопецию (атрофический волосяной кератоз). Реакции всех этих типов могут встречаться как по отдельности, так и в составе самых различных синдромов.

Типичный волосяной кератоз представляет собой распространенное заболевание, которое проявляется закупоркой устьев фолликулов кератотическими пробками и различной выраженностью окружающей эритемы. Иногда эритема является основной жалобой. Клиническая картина волосяного кератоза варьирует от весьма незначительных до вызывающих тревогу проявлений, чем, наряду с возможными расовыми различиями, объясняется большое разнообразие в показателях заболеваемости: от 1 до 42%. Поражаются в основном разгибательные поверхности верхней части рук и бедер, а также лицо, но в редких случаях поражение бывает более распространенным и охватывает дистальные участки конечностей и даже туловище.

Существуют две основные формы заболевания. В раннем детстве в основном поражаются лицо и руки, к позднему детскому или подростковому возрасту наблюдается постепенное улучшение. При второй форме заболевание начинается в подростковом периоде, при этом обычно поражаются разгибательные поверхности рук и голеней. Течение заболевания обычно улучшается к середине третьего десятилетия жизни. Однако при обеих формах оно может персистировать и до более позднего взрослого возраста. Гистопатологическая картина биоптата кожи неспецифическая и демонстрирует только расширенное кератиновой пробкой фолликулярное отверстие.

Лечение обычно проводят различными кератоли-тиками, начиная от простой мочевины, молочной кислоты или препаратов салициловой кислоты и заканчивая ретиноидами и тазаротеном. Эти препараты могут ухудшать сочетанную эритему, что ограничивает их полезность.

Связанные с волосяным кератозом болезни. С волосяным кератозом сочетается клинический вульгарный ихтиоз; в одной серии исследований волосяной кератоз был обнаружен у 74,3% пациентов. К другим заболеваниям, при которых волосяной кератоз чаще встречается или наиболее выражен, относятся атопические болезни, гипретиреоидизм, синдром Кушинга, инсулинозависимый диабет, ожирение или высокий индекс массы тела и синдром Дауна. Фолликулярный кератоз, который может имитировать волосяной кератоз, наблюдается при разных пищевых дефицитах, хотя чаще всего упоминается дефицит витамина А.

в) Варианы волосяного кератоза:

1. Фолликулярный эритромеланоз лица и шеи. Фолликулярный эритромеланоз лица и шеи — родственное волосяному кератозу заболевание. Оно наблюдается преимущественно у подростков и молодых взрослых, чаще всего у мужчин. Четко ограниченная эритема, гиперпигментация и фолликулярные папулы поражают периаурикулярную и верхнечелюстную зоны. Распределение высыпаний обычно симметричное, в некоторых случаях они распространяются на виски и боковые поверхности шеи. Атрофии не наблюдается. Гистопатоло-гические признаки неспецифические, отмечается фолликулярный гиперкератоз, расширение сосудов верхних слоев дермы, периваскулярный воспалительный инфильтрат и гиперпигментация базального слоя. В литературе описано лишь несколько случаев фолликулярного эритромеланоза лица и шеи, однако, по всей вероятности, речь идет о гиподиагностике заболевания.

2. Красный волосяной кератоз. Хотя при типичном волосяном кератозе (ВК) часто присутствует эритема, она обычно слабая и ограничена перифолликулярной областью. Если перифолликулярная эритема выражена сильнее, заболевание называют красным волосяным кератозом (КВК) или реже латинским термином keratosis pilaris rubra. Проявления заболевания обычно ограничены областью щек, лба и шеи. Отличие ФЭЛШ от КВК состоит в отсутствии поражения туловища и в наличии гиперпигментации. Однако гиперпигментация, заметная при ФЭЛШ может быть связанной, как минимум, частично с типом пигментации кожи, причем на коже более темных типов признак гиперпигментации выражен сильнее.

Следовательно, вполне вероятно, что КВК и ФЭЛШ являются вариантами одного и того же кинического спектра.

Общий термин атрофический волосяной кератоз относится к группе редких генодерматозов, характерными клиническими признаками которых являются фолликулярный кератоз с вариабельной степенью воспаления, вторичное атрофическое рубцевание и/или аопеция. Три характерных нозологических единицы входят в группу атрофического волосяного кератоза, в том числе ульэритема надбровная [УН или атрорфический волосяной кератоз лица (АВКЛ) ], червеобразная атрофодермия и фолликулярный шиповидный подрывающий кератоз (ФШПК).

Красный волосяной кератоз
Красный волосяной кератоз с выраженной перифолликулярной эритемой на щеках.

г) Атрофический волосяной кератоз:
- Группа редких фолликулярных кератозов с атрофией фолликулов и/или алопецией.
- Надбровная ульэритема—атрофический волосяной кератоз поражает преимущественно область бровей и приводит к рубцовой алопеции; встречается при различных синдромах, включая синдром Нунан и синдромы с поражением сердца, лица и кожи.
- Червеобразная атрофодермия развивается преимущественно на щеках и приводит к необычной атрофии, напоминающей соты; описана мозаичная форма.
- Подрывающий шиповидный фолликулярный кератоз поражает преимущественно волосистую часть кожи головы и приводит к тяжелой рубцующей алопеции; к сочетанным признакам относятся подошвенная кератодермия и фотофобия.

Общий термин «атрофический волосяной кератоз» используется для описания группы редких генетических фолликулярных кератозов, сопровождающихся атрофией фолликулов и/или алопецией. К ним относятся надбровная ульэритема (или атрофический волосяной кератоз лица), червеобразная атрофодермия и фолликулярный шиповидный подрывающий кератоз.

I. Ульэритема надбровная (УН). Ульэритема надбровная (УН) является формой атрофического волосяного кератоза (АВК), поражающей в основном и первоначально область бровей; в некоторых случаях УН распространяется затем на щеки и лоб. Волосы на голове и ресницах без изменений. Начинается заболевание в первые месяцы после рождения, при этом на латеральной трети бровей наблюдаются эритема и мелкие кератотические фолликулярные папулы. Заболевание может медленно прогрессировать в детском возрасте, захватывает все более обширные участки в области бровей и иногда за их пределами и приводит к алопеции. После пубертатного периода заболевание перестает прогрессировать, но его последствия остаются перманентными. Это состояние часто сочетается с обычным волосяным кератозом на руках и ногах.

Иногда термин красный атрофический волосяной кератоз лица применяется как синоним термина «надбровная эритема». В других случаях он используется для обозначения состояния, почти идентичного надбровной эритеме, но которое вначале поражает виски или щеки, а не брови.

Большинство случаев развиваются по типу аутосомно-доминантного наследования с неполной пенетрацией. Ответ на местные кортикостероиды, местные ретиноиды и кератолитики плохой. Имеется одно сообщение об эффективности многомесячной терапии системным изотретиноином, в результате которой уменьшились роговые пробки и эритема. Улучшение сохранялось несколько месяцев после прекращения терапии. Сообщалось также о некотором улучшении эритемы при применении пульсирующего лазера на красках с подстройкой и длиной волны 585 нм, однако фолликулярные пробки оставались без изменений.

Связанные с надбровной эритемой синдромы. Сообщается о сочетании надбровной эритемы с «шерстистыми» волосами, синдромом Нунан, синдромом с поражением сердца, лица и кожи, синдромом Рубинштейна-Тейби, синдромом Корнелии де Ланге, делецией 18р. Синдром с поражением сердца, лица и кожи и синдром Нунан имеют совпадающие клинические признаки, а также мутации в генах путей Ras. При синдроме с поражением сердца, лица и легких описаны мутации в генах BRAF, KRAS, МЕК1 и МЕК2. При синдроме Нунан первичные мутации обнаружены в гене PTPN11, а также в генах KRAS и SOS1.

Фолликулярный кератоз при наличии синдрома Нунан обычно ограничен областью лица и напоминает надбровную эритему/красный атрофический волосяной кератоз лица с потерей волос в области бровей. При синдроме с поражением сердца, лица и кожи фолликулярный кератоз часто намного более распространенный, может наблюдаться картина выраженной алопеции на волосистой части кожи головы. Оставшиеся на голове волосы при данном синдроме ломкие и вьющиеся.

Надбровная ульэритема
А. Надбровная ульэритема с поражением области бровей и рубцовой алопецией.
Б. Надбровная ульэритема с поражением верхней части лица у пациента с синдромом Нунан.

II. Червеобразная атрофодермия (ЧА, Atrophoderma vermiculatum, сетчатый ульэритематозный фолликулит). Червеобразная атрофодермия (ЧА) является формой атрофического волосяного кератоза с преимущественным поражением щек в форме фолликулярных пробок и мелких углублений диаметром до 1,5 мм на фоне эритемы. Алопеция и фолликулярные папулы не относятся к признакам этого заболевания. однако можно обнаружить редкие открытые и закрытые комедоны и милиумы. Вдавления сливаются друг с другом, создавая картину «сотовых ячеек» или «изрытой червяком» поверхности. Описано поражение лба, рук и ног, а также типичной области щек. Однако в целом заболевание редко наблюдается на конечностях, а поражение бровей не встречается. Стандартный волосяной кератоз разгибательных поверхностей рук и ног — распространенное сочетанное явление.

В отличие от других форм атрофического волосяного кератоза, которые начинаются в младенческом возрасте, ЧА обычно возникает в детстве, в период между 5 и 12 годами, хотя описано и более позднее начало; и обычно протекает с неизменным ухудшением. Это состояние часто развивается спорадически, но в некоторых случаях наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Было описано несколько случаев более или менее линейных одностороних высыпаний, что указывает на возможность мозаичной формы заболевания. Однако вероятно, что как минимум некоторые из этих случаев могут представлять собой примеры комедонового невуса.

Гистопатологическая картина демонстрирует атрофические сально-волосяные структуры со слабым перифолликулярным и периваскулярным воспалением. Фолликулярные отверстия расширены и заполнены кератиновыми пробками. Наблюдаются многочисленные дермальные роговые кисты. Отмечается перифолликулярный фиброз и уменьшение количества эластических волокон в дерме.

Терапия, как правило, не приносит успеха. Применяются местные стероиды, местные ретиноиды, криотерапия и дермабразия. Благоприятные результаты описаны также при применении лазера на углекислом газе в случае с выраженной атрофией, а также пульсирующего лазера на красках в случае выраженного эритематозного компонента. У одного пациента воспаление подавил системный изотретиноин.

Связанные с фолликулиряной атрофодермией синдромы. Фолликулярная атрофодермия встречается в качестве признака нескольких редких синдромов и в случае комедонового невуса. Все эти заболевания могут входить в дифференциальный диагноз червеобразной атрофодермии.

Червеобразная атрофодермия
Червеобразная атрофодермия с атрофией по типу сотовых ячеек на щеке у девочки-подростка.

III. Подрывающий шиповидный фолликулярный кератоз (ФШПК). Термин фолликулярный шиповидный подрывающий кератоз (ФШПК) впервые в 1926 году применил Сименс, который описал рубцующее фолликулярное заболевание у 20 членов большой семьи. Заболевание начинается в детстве с появления невоспалительных шиповидных очагов цвета кожи на имеющих волосяной покров участках, особенно на волосистой части кожи головы, а затем на бровях, ресницах и тыльной поверхности кистей и пальцев. Иногда поражаются более проксимальные участки конечностей, и даже туловище. Может отмечаться сочетанная подошвенная кератодермия, особенно на пятках. К началу полового созревания многие из фолликулярных шипов исчезают и замещаются атрофичными тканями. Уже в детстве проявляется рубцовая алопеция волосистой части кожи головы, бровей и ресниц, которая прогрессирует до пубертатного периода. Алопеция часто гнездная и редко бывает тотальной. Пушковые волосы на лице отсутствуют, а волосы в области подмышек и лобка нередко истонченные.

У многих пациентов наблюдается фотофобия, а у некоторых — точечные дефекты эпителия роговицы. Однако неясно, является ли такой дефект эпителия первичным, или же роговица изменяется в результате раздражения от остатков искривленных ресниц и кератотических пробок в ресничных фолликулах. Имеются редкие сообщения о других офтальмологических аномалиях, включая катаракту и отслоение сетчатки.

В биоптатах выявляются фолликулярный гиперкератоз, перифолликулярное и дермальное воспаление, фиброз и искажение фолликулов на различных этапах заболевания. Изучение семей показывает сцепленный с Х-хромосомой доминантный тип наследования, причем мужчины поражаются тяжелее, чем женщины. У этих пациентов обнаружена мутация в гене, кодирующем спермидин/спермин N(1)-ацетилтрансферазу (SSAT), который локализован на Хр22.13-р22.2. Однако вероятна клиническая гетерогенность, поскольку идентифицированы случаи, не связанные с этой областью хромосомы, а также редкие примеры передачи по мужской линии, что указывает на аутосомно-доминант-ный тип наследования.

В дифференциальный диагноз ФШПК входит синдром фолликулярного ихтиоза, алопеции и фотофобии [смотрите статью «Синдром фолликулярного ихтиоза, алопеции (атрихии) и фотофобии»]. К признакам ФШПК, которые отличают его от данного синдрома, относятся поражение пальцев, поздняя атрофия, рубцевание пораженных фолликулов и развитие у некоторых пациентов красно-коричневой телеангиэктатической пигментации на щеках и в области бровей.

В целом, терапия ФШПК остается неудовлетворительной; однако имеются отдельные сообщения об улучшении фотофобии при применении внутрь витамина А, а также противоречивые сообщения о результатах применения дапсона и системных ретиноидов.

- Фолликулит шиповидный подрывающий. Вариант подрывающего шиповидного фолликулярного кератоза был назван «шиповидным подрывающим фолликулитом» (хотя это наименование может привести к путанице с такой нозологической единицей, как подрывающий фолликулит). Для этого варианта характерно постоянное образование пустул, особенно на волосистой части кожи головы. В отличие от типичного случая, подрывающего шиповидного фолликулярного кератоза, воспаление при этом варианте выражено сильнее и после пубертатного периода продолжает развиваться, а не стабилизируется. Кроме того, тип наследования в этом случае аутосомно-доминантный, а не Х-сцепленный рецессивный. Терапия изотретиноином оказалась безуспешной.

Фолликулярный кератоз

- Другие синдромы с выраженным признаком фолликулярного кератита. Кроме описанных в предыдущих разделах заболеваний, сочетающихся с надбровной ульэритемой, имеются другие заболевания, при которых выраженным признаком является фолликулярный кератоз.

Синдромы с признаком фолликулярного кератоза:
- Монилетрикс
- Волосяной кератоз и наследственная койлонихия
- Наследственная мукоэпителиальная дисплазия
- Синдром фолликулярного ихтиоза и глухоты
- Синдром с поражением сердца, лица и кожи
- Синдром Нунан
- Синдром Рубинштейна-Тейби
- Синдром Корнелии де Ланге
- Делеция 18р

1. Монилетрикс. Монилетрикс — аутосомно-доминантное заболевание, при котором волос принимает вид ожерелья. Сообщалось о мутациях в базовых кератинах трихоцитов человеческих волос К81, К83 и К86 (ранее hHb1, hHb3 и hHb6, соответственно). Однако в одной семье обнаружить такие мутации не удалось, что указывает на возможную генетическую гетерогенность. Выраженный фолликулярный кератоз отмечается в потомстве некоторых семей и может поражать волосистую часть кожи головы, лицо и конечности. Сообщается попеременно об ониходистрфии или койлонихии ногтей. Корреляция генотипа и фенотипа в описанных случаях с мутациями неочевидна. Клинический фенотип аутосомно-рецессивного гипотрихоза напоминает монилетрикс. У таких пациентов имеется дефект гена десмоглеина 4, который принадлежит к суперсемейству десмосомальных кадгеринов и экспрессирован также в корковом слое волосяного фолликула.

2. Волосяной кератоз и наследственная койлонихия. Описана семья с койлонихией и распространенным волосяным кератозом с поражением всех участков туловища и конечностей. У больных членов семьи наблюдалось также поражение бровей с алопецией, имитирующее надбровную ульэритему/атрофический волосяной кератоз лица. Тип наследования аутосомно-доминантный. В отличие от предыдущих случаев, в этой семье монилетрикс отсутствовал.

3. Синдром сочетанных кератита, ихтиоза и глухоты. Распространенный шиповатый фолликулярный кератоз является очень выразительным признаком синдрома сочетанных кератита, ихтиоза и глухоты, связанных с нарушениями функции коннексина/щелевых контактов. Для этого аутосомно-доминантного заболевания характерны также алопеция волосистой части кожи головы, выпадение волос на теле, бровях и ресницах, васкуляризирующий кератит и глубокая нейросенсорная глухота.

4. Наследственная мукоэпителиальная дисплазия (НМД). Характерным признаком наследственной мукоэпителиальной дисплазии (НМД) является фолликулярный кератоз, нерубцующая алопеция с несколькими остаточными аномальными волосками, огненно-красная слизистая оболочка неба и десен, фотофобия с заметным кератитом и васкуляризацией роговицы, а также псориазиформные гиперкератотические очаги в области промежности и часто на разгибательных поверхностях конечностей. Заболевание встречается у обоих полов, исследования семей указывают на возможность аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного типа наследования. Световая микроскопия кожи показывает дискератотические клетки в шиповидном слое, вакуолизацию базальных клеток и отсутствие зрелого эпителия. Электронная микроскопия демонстрирует скудное количество десмосом, цитоплазматическую вакуолизацию и наличие многослойных полос и похожих на пшеничные снопы скоплений филаментных волокон в цитоплазме, которые напоминают вещество щелевых контактов и указывают на нарушение в белках десмосом или щелевых контактов.

Однако дальнейшие исследования нескольких характерных случаев в потомстве одной семьи выявили нормальную экспрессию белков щелевых контактов (коннексинов 26, 32 и 43), десмосомальных белков (десмоглеинов-1 и -2, плакоглобина, десмоплакинов I и II, и плакофилина-1), белков плотных контактов (β-катенина и Е-кадгерина), а также белков цитоскелета (кератинов, β-тубулина, виментина и актина).

5. Синдром фолликулярного ихтиоза, алопеции (атрихии) и фотофобии. Сочетание фолликулярного ихтиоза, алопеции и фотофобии было впервые описано как синдром МакЛеодом в 1909 г. В течение многих лет дополнительно сообщалось о случаях этого синдрома у мужчин, который в англоязычной литературе обозначался как IFAP-синдром (от англ. Ichthyosis Follicularis, Alopecia, Photophobia). У пациентов наблюдались обширные шиповидные фолликулярные «выпячивания» цвета кожи с минимальным воспалением или без него, часто тотальная атрихия с поражением бровей и ресниц, а также волос на голове и тяжелая фотофобия, нередко с заметной васкуляризацией роговицы. Считается, что заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному признаку, в пользу чего свидетельствует сообщение о матери и сестре пациента-мужчины с классическими признаками IFAP-синдрома, линейными очагами гиперкератоза, гипогидрозом, атрофией и гнездной алопецией волосистой части кожи головы с распределением по линиям Блашко. Недавно дефект гена был картирован на Хр22.11-р22.13 и была идентифицирована миссенс-мутация гена MBTPS2, кодирующего внутримембранную металлопротеиназу цинка. Этот ген важен для гомеостаза холестерина и стрессового ответа эндоплазматической сети.

У пациентов отмечаются только кожные признаки, но иногда описывают также неврологические и скелетные аномалии и рецидивирующие инфекции. К атипичным случаям относятся заболевания у женщин с генерализованным поражением и передачей от матери к дочери, псориазиформными бляшками, особенно в промежности; и гипотрихозом, а не полной атрихией. У некоторых пациентов с псориазиформными бляшками отсутствуют типичные шиповатые фолликулярные выступы, и в этих случаях может быть другая нозологическая форма или даже вариант наследственной мукоэпителиальной дисплазии (НМД). В поддержку последнего утверждения свидетельствует обнаружение при ультраструктурном исследовании уменьшенного количества десмосом у одного пациента с IFAP-синдромом и псориатическими очагами, аналогичными очагам при НМД.

Пациенты с подтвержденными мутациями MBTPS2 обнаруживают в детском возрасте шиповидные фолликулярные выпячивания, а позднее—прогрессивное развитие псориазиформных бляшек.

Лечение IFAP-синдрома обычно неэффективное, имеется одно сообщение о временном уплощении фолликулярных кератотических папул при лечении системным ацитретином.

Подрывающий шиповидный фолликулярный кератоз
Подрывающий шиповидный фолликулярный кератоз с тяжелой рубцовой алопецией волосистой части головы.
Фолликулярный кератоз
Выраженный фолликулярный кератоз кожи головы у пациента с монилетриксом.
Синдромы с фолликулярной атрофодермией

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Методы диагностики нарушения роста волос"

Оглавление темы "Болезни волос.":
  1. Волосяной кератоз - причины, клиника, варианты
  2. Методы диагностики нарушения роста волос
  3. Андрогенетическая алопеция (АГА) - причины, механизмы развития
  4. Миноксидил для лечения потери волос (андрогенетической алопеции)
  5. Финастерид для лечения потери волос (андрогенетической алопеции)
  6. Исследуемые препараты для лечения потери волос (андрогенетической алопеции)
  7. Лазер и пересадка волос при их потере (андрогенетической алопеции)
  8. Причины диффузной потери волос (алопеции)
  9. Телогеновое выпадение волос - причины, диагностика, лечение
  10. Анагеновое выпадение волос (АВВ) - причины, диагностика, лечение
Материалы подготовлены и размещены для образовательных целей медицинских работников.
Ни один из материалов не может быть применен на практике без консультации лечащего врача.
Вопросы и замечания просим присылать на адрес admin@medicalplanet.su
По адресу выше мы также оперативно предоставим вам координаты автора, заинтересовавшей вас статьи.