Спастическая параплегия 12-го типа (SPG12) - клиника, диагностика

Первым примером SPG12 (MIM 604805) стала семья из Уэльса, в которой параплегией страдали 13 больных (Reid Е. et al.). Возраст начала — от 5 до 22 лет (в среднем 7 лет), прогрессирование болезни медленное.

Вторая семья была описана A. Ashley-Koch и соавт., уточнившими локализацию мутантного гена. Третья известная семья с SPG12 — итальянского этнического происхождения (16 больных в 4 поколениях) (Orlacchio A. et al.).

Клиническая картина в этой итальянской семье включала раннее начало, быстрое прогрессирование (многие больные никогда не ходили без опоры) и заметные расстройства чувствительности, к 16 годам имевшиеся у большинства больных.

Последний признак авторы подчеркивают как важную отличительную особенность SPG12, который имеется, однако, не во всех семьях с данной формой параплегии. Для SPG12, предположительно, характерна антиципация.

Ген заболевания картирован в хромосомном локусс 19q13 (Reid Е. et al., Ashley-Koch A. et al.); до настоящего времени ген не идентифицирован.

Аутосомно-доминантные наследственные спастические параплегии (НСП)

- Читать "Спастическая параплегия 13-го типа (SPG13) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Формы наследственных спастических параплегий (НСП)":
  1. Спастическая параплегия 10-го типа (SPG10) - клиника, диагностика
  2. Спастическая параплегия 12-го типа (SPG12) - клиника, диагностика
  3. Спастическая параплегия 13-го типа (SPG13) - клиника, диагностика
  4. Спастическая параплегия 17-го типа (SPG17, синдром Сильвера) - клиника, диагностика
  5. Спастическая параплегия 19-го типа (SPG19) - клиника, диагностика
  6. Спастическая параплегия 29-го типа (SPG29) - клиника, диагностика
  7. Спастическая параплегия 5А типа (SPG5А) - клиника, диагностика
  8. Спастическая параплегия 7-го типа (SPG7) - клиника, диагностика
  9. Спастическая параплегия 11-го типа (SPG11) - клиника, диагностика
  10. Спастическая параплегия 14-го типа (SPG14) - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: