Спастическая параплегия 5А типа (SPG5А) - клиника, диагностика

На долю аутосомно-рецессивных форм приходится около 20—25% всех семей с наследственной спастической параплегией (НСП) (Harding А.). Особенностью заболеваний из группы аутосомно-рецессивных наследственных спастических параплегий (НСП) является весьма частое развитие разнообразных осложненных форм (параплегия-«плюс»), а также несколько более ранний (по сравнению с доминантными формами) средний возраст манифестации первых симптомов болезни.

Морфологические изменения в спинном и головном мозге в целом аналогичны таковым у больных аутосомно-доминантными НСП, однако при рецессивных формах существенно чаще наблюдаются более распространенные изменения, включающие дегенерацию мозжечка, спинномозговых ганглиев и периферических нервов, атрофию дисков зрительных нервов, различные дисгенезии и т.д. (Harding А., Reid Е.).

Спастическая параплегия 5А-типа (SPG5A) (MIM 270800) выделена при обследовании 5 тунисских семей с аутосомно-рецессивной неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП) (Hentati A. et al.).

В 4 из этих семей было обнаружено сцепление с локусом 8p12.3-q13, и эта форма получила обозначение SPG5A. Наследственная спастическая параплегия (НСП) в пятой семье, где сцепление с данным локусом было исключено, получила обозначение SPG5B (MIM 600146).

Среди неосложненных рецессивных форм SPG5A довольно редка: при обследовании большой группы португальских и алжирских семей с рецессивной наследственной спастической параплегии (НСП) она выявлена всего в одной алжирской семье (Coutinho P. et al.). Сцепление с локусом SPG5A обнаружено также в инбредной английской семье; в этой семье изучали возможную связь генного дефекта с окислительным фосфорилированисм и не обнаружили такой связи (Wilkinson P. et al.).

Клиническая картина SPG5A типична для неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП). Начало болезни в основном раннее (1—20 лет), прогрессирование парапареза медленное; у отдельных пациентов возможны легкие расстройства вибрационной и проприоцептивной чувствительности, нарушения функции тазовых органов.
Ген формы SPG5A не идентифицирован.

Аутосомно-рецессивные наследственные спастические параплегии (НСП)

- Читать "Спастическая параплегия 7-го типа (SPG7) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Формы наследственных спастических параплегий (НСП)":
  1. Спастическая параплегия 10-го типа (SPG10) - клиника, диагностика
  2. Спастическая параплегия 12-го типа (SPG12) - клиника, диагностика
  3. Спастическая параплегия 13-го типа (SPG13) - клиника, диагностика
  4. Спастическая параплегия 17-го типа (SPG17, синдром Сильвера) - клиника, диагностика
  5. Спастическая параплегия 19-го типа (SPG19) - клиника, диагностика
  6. Спастическая параплегия 29-го типа (SPG29) - клиника, диагностика
  7. Спастическая параплегия 5А типа (SPG5А) - клиника, диагностика
  8. Спастическая параплегия 7-го типа (SPG7) - клиника, диагностика
  9. Спастическая параплегия 11-го типа (SPG11) - клиника, диагностика
  10. Спастическая параплегия 14-го типа (SPG14) - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: