Спастическая параплегия 19-го типа (SPG19) - клиника, диагностика

Спастическая параплсгия-19 (MIM 607152) представлена единственной итальянской семьей с 10 больными в 3 последовательных поколениях (Valente Е. et al.). Возраст начала — 33—55 лет (в среднем 47 лет).

Течение относительно доброкачественное, с медленным прогрессированием: лишь один больной после 30 лет болезни стал пользоваться коляской. У всех больных, даже сравнительно молодых и недавно заболевших, имеются расстройства тазовых функций (недержание мочи, императивные позывы), а у некоторых обнаружены признаки демиелинизирующей полинейропатии ног (снижение скоростей проведения по двигательным и чувствительным волокнам).

Ген болезни картирован в хромосомном локусе 9q33—34 (Valente Е. et al.) и до настоящего времени не идентифицирован.

Аутосомно-доминантные наследственные спастические параплегии (НСП)

- Читать "Спастическая параплегия 29-го типа (SPG29) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Формы наследственных спастических параплегий (НСП)":
  1. Спастическая параплегия 10-го типа (SPG10) - клиника, диагностика
  2. Спастическая параплегия 12-го типа (SPG12) - клиника, диагностика
  3. Спастическая параплегия 13-го типа (SPG13) - клиника, диагностика
  4. Спастическая параплегия 17-го типа (SPG17, синдром Сильвера) - клиника, диагностика
  5. Спастическая параплегия 19-го типа (SPG19) - клиника, диагностика
  6. Спастическая параплегия 29-го типа (SPG29) - клиника, диагностика
  7. Спастическая параплегия 5А типа (SPG5А) - клиника, диагностика
  8. Спастическая параплегия 7-го типа (SPG7) - клиника, диагностика
  9. Спастическая параплегия 11-го типа (SPG11) - клиника, диагностика
  10. Спастическая параплегия 14-го типа (SPG14) - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: