Спастическая параплегия 13-го типа (SPG13) - клиника, диагностика
Спастическая параплегия-13 (MIM 605280) описана в большой семье французского происхождения (Fontaine В. et al.). Возраст начала болезни вариабелен — от 17 до 68 лет (в среднем 39+16 лет).
От наиболее частой параплегии SPG4 эта форма отличается более тяжелым течением (на момент обследования 44% больных были значительно инвалидизированы), меньшей частотой симптома Бабинского и большей частотой кистевых пирамидных знаков. У 2 из 9 пациентов была отмечена субклиническая форма болезни.
Ген болезни, расположенный в хромосомной области 2q24, был идентифицирован в 2002 г. (Hansen J. et al.). Он кодирует белок «теплового шока» HSP60 (Heat Shock Protein). Как и ранее открытый параплегии, HSP60 является ядерно-кодируемым митохондриальным белком.
Вместе с другими белками «теплового шока» он принадлежит к молекулярным шаперонам («наставникам») — особым вспомогательным пептидам, контролирующим построение и поддержание корректной пространственной структуры клеточных белков.
Локус SPG13 перекрывается с локусом аутосомно-рецессивной врожденной непрогрессирующей наследственной спастической параплегии (НСП) (MIM 603513). Несмотря на клинические отличия и разные типы наследования авторы не исключают аллельность этих форм НСП (Fontaine В. et al.).
- Читать "Спастическая параплегия 17-го типа (SPG17, синдром Сильвера) - клиника, диагностика"
Оглавление темы "Формы наследственных спастических параплегий (НСП)":- Спастическая параплегия 10-го типа (SPG10) - клиника, диагностика
- Спастическая параплегия 12-го типа (SPG12) - клиника, диагностика
- Спастическая параплегия 13-го типа (SPG13) - клиника, диагностика
- Спастическая параплегия 17-го типа (SPG17, синдром Сильвера) - клиника, диагностика
- Спастическая параплегия 19-го типа (SPG19) - клиника, диагностика
- Спастическая параплегия 29-го типа (SPG29) - клиника, диагностика
- Спастическая параплегия 5А типа (SPG5А) - клиника, диагностика
- Спастическая параплегия 7-го типа (SPG7) - клиника, диагностика
- Спастическая параплегия 11-го типа (SPG11) - клиника, диагностика
- Спастическая параплегия 14-го типа (SPG14) - клиника, диагностика