Спастическая параплегия 13-го типа (SPG13) - клиника, диагностика

Спастическая параплегия-13 (MIM 605280) описана в большой семье французского происхождения (Fontaine В. et al.). Возраст начала болезни вариабелен — от 17 до 68 лет (в среднем 39+16 лет).

От наиболее частой параплегии SPG4 эта форма отличается более тяжелым течением (на момент обследования 44% больных были значительно инвалидизированы), меньшей частотой симптома Бабинского и большей частотой кистевых пирамидных знаков. У 2 из 9 пациентов была отмечена субклиническая форма болезни.

Ген болезни, расположенный в хромосомной области 2q24, был идентифицирован в 2002 г. (Hansen J. et al.). Он кодирует белок «теплового шока» HSP60 (Heat Shock Protein). Как и ранее открытый параплегии, HSP60 является ядерно-кодируемым митохондриальным белком.

Вместе с другими белками «теплового шока» он принадлежит к молекулярным шаперонам («наставникам») — особым вспомогательным пептидам, контролирующим построение и поддержание корректной пространственной структуры клеточных белков.

Локус SPG13 перекрывается с локусом аутосомно-рецессивной врожденной непрогрессирующей наследственной спастической параплегии (НСП) (MIM 603513). Несмотря на клинические отличия и разные типы наследования авторы не исключают аллельность этих форм НСП (Fontaine В. et al.).

Аутосомно-доминантные наследственные спастические параплегии (НСП)

- Читать "Спастическая параплегия 17-го типа (SPG17, синдром Сильвера) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Формы наследственных спастических параплегий (НСП)":
  1. Спастическая параплегия 10-го типа (SPG10) - клиника, диагностика
  2. Спастическая параплегия 12-го типа (SPG12) - клиника, диагностика
  3. Спастическая параплегия 13-го типа (SPG13) - клиника, диагностика
  4. Спастическая параплегия 17-го типа (SPG17, синдром Сильвера) - клиника, диагностика
  5. Спастическая параплегия 19-го типа (SPG19) - клиника, диагностика
  6. Спастическая параплегия 29-го типа (SPG29) - клиника, диагностика
  7. Спастическая параплегия 5А типа (SPG5А) - клиника, диагностика
  8. Спастическая параплегия 7-го типа (SPG7) - клиника, диагностика
  9. Спастическая параплегия 11-го типа (SPG11) - клиника, диагностика
  10. Спастическая параплегия 14-го типа (SPG14) - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: