Спастическая параплегия 29-го типа (SPG29) - клиника, диагностика

Спастическая параплегия-29 (MIM 609727) описана в большой шотландской семье с 19 больными (Orlacchio A. et al.). Средний возраст начала парапареза — 15 лет, в трети случаев отмечены расстройства мочеиспускания.

У большинства больных имеются сопутствующие признаки; нейросенсорная тугоухость и диафрагмальная грыжа. В семье предположена антиципация. Ген, картированный в локусе 1р31.1—21.1, не идентифицирован.

Аутосомно-доминантные наследственные спастические параплегии (НСП)

- Читать "Спастическая параплегия 5А типа (SPG5А) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Формы наследственных спастических параплегий (НСП)":
  1. Спастическая параплегия 10-го типа (SPG10) - клиника, диагностика
  2. Спастическая параплегия 12-го типа (SPG12) - клиника, диагностика
  3. Спастическая параплегия 13-го типа (SPG13) - клиника, диагностика
  4. Спастическая параплегия 17-го типа (SPG17, синдром Сильвера) - клиника, диагностика
  5. Спастическая параплегия 19-го типа (SPG19) - клиника, диагностика
  6. Спастическая параплегия 29-го типа (SPG29) - клиника, диагностика
  7. Спастическая параплегия 5А типа (SPG5А) - клиника, диагностика
  8. Спастическая параплегия 7-го типа (SPG7) - клиника, диагностика
  9. Спастическая параплегия 11-го типа (SPG11) - клиника, диагностика
  10. Спастическая параплегия 14-го типа (SPG14) - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: