Спастическая параплегия 14-го типа (SPG14) - клиника, диагностика

Форма SPG14 (MIM 605229) выделена в инбредной итальянской семье (Vazza G. et al.). Средний возраст начала спастического парапареза — 30 лет, прогрессирование довольно медленное: трое больных в возрасте 52—64 лет ходили без опоры, у всех имелась деформация стоп.

Дополнительные симптомы у всех больных — легкая умственная отсталость и периферическая моторная полинейропатия (хотя биоптат n. suralis оказался нормальным).
Ген SPG14 картирован на хромосоме 3q27—28 (Vazza G. et al.).

В критической области SPG14 недавно обнаружен новый ген C3orf6 (Chromosome 3 open rcading/rame 6), но его связь с рассматриваемым заболеванием не подтвердилась (Vazza G. et al.).

Аутосомно-рецессивные наследственные спастические параплегии (НСП)

- Вернуться в оглавление раздела "неврология"

Оглавление темы "Формы наследственных спастических параплегий (НСП)":
  1. Спастическая параплегия 10-го типа (SPG10) - клиника, диагностика
  2. Спастическая параплегия 12-го типа (SPG12) - клиника, диагностика
  3. Спастическая параплегия 13-го типа (SPG13) - клиника, диагностика
  4. Спастическая параплегия 17-го типа (SPG17, синдром Сильвера) - клиника, диагностика
  5. Спастическая параплегия 19-го типа (SPG19) - клиника, диагностика
  6. Спастическая параплегия 29-го типа (SPG29) - клиника, диагностика
  7. Спастическая параплегия 5А типа (SPG5А) - клиника, диагностика
  8. Спастическая параплегия 7-го типа (SPG7) - клиника, диагностика
  9. Спастическая параплегия 11-го типа (SPG11) - клиника, диагностика
  10. Спастическая параплегия 14-го типа (SPG14) - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: