Синдром Мёбиуса у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Синдром Мёбиуса - генетически детерминированный паралич отдельных (преимущественно черепных) нервов, описанный P.J. Moebius (1888), а несколько ранее A.von Graefe (1880). Тип наследования синдрома аутосомно-доминантный. По OMIM соответствует #157900. Генный локус болезни: 13q12.2-q13.

Основные проявления синдрома — непрогрессирующий паралич лицевого (пара VII) и отводящего (пара VI) нервов, хотя могут сопутствовать признаки поражения других ЧН.

Типичные признаки: затрудненные сосание, глотание и движения мимической мускулатуры; одно- или двусторонний птоз; лагофтальм; частые нарушения слезоотделения; атрофия языка, слабость жевательной мускулатуры, нарушения звукообразования.

Могут отмечаться орофациальный дисморфизм и мальформации конечностей, а также тугоухость/глухота. У части детей отмечается ЗПМР.

паралич лицевого нерва

- Читать "Синдром Меккеля тип 1 у новорожденных - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Генетика в неврологии":
  1. Синдром Беквита-Видеманна у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  2. Синдром Блоха-Сульцбергера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  3. Синдром Вильямса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  4. Синдром Гурлер у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  5. Синдром Дауна у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  6. Синдром Дубовитца у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  7. Синдром Луи-Бар у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  8. Синдром Марото-Лами у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  9. Синдром Мёбиуса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  10. Синдром Меккеля тип 1 у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: