Синдром Луи-Бар - причины, диагностика, лечение

Синдром Луи-Бар у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Синдром Луи-Бар - заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Для синдрома Луи-Бар (СЛБ) характерны спонтанные хромосомные разрывы и перестройки хромосом 7 и 14, транслокации 14:14. При синдроме Луи-Бар установлены нестабильность генома и нарушения репарации ДНК. По OMIM соответствует #208900. Генный локус болезни: 11q22.3.

Ген синдрома Луи-Бар (ATM, AT) к настоящему времени клонирован; он кодирует ядерную серин/трео-нин-протеинкиназу ATM (ДНК-зависимую протеинкиназу), активирующую клеточный ответ на двухцепочечные поломки в ДНК. Эти белки вовлечены также в процессы клеточного ответа на повреждение ДНК, контроля клеточного цикла и поддержания длины теломера. АТМ-белок располагается и в ядре, и в цитоплазме.

Синдром Луи-Бар проявляется мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями (в области склер и лица), дефектами иммунитета и предрасположенностью к недоброкачественным новообразованиям.

Диагноз синдрома Луи-Бар обычно устанавливают у детей на основании клинических данных (наличие атаксии с ранним началом при наличии телеангиэктазий), но отсутствие в периоде новорожденности классических проявлений со стороны кожных покровов и глаз затрудняет физикальную диагностику заболевания. Ценным диагностическим признаком при синдроме Луи-Бар является окуломоторная апраксия.

Из данных лабораторных исследований для подтверждения диагноза синдрома Луи-Бар используются следующие: определение уровней содержания а-фетопротеина и карциноэмбрионального антигена в крови (в обоих случаях отмечается их повышение); типичны дисгаммаглобулинемия, снижение клеточного иммунного ответа и признаки периферической лимфопении.

Лечение синдрома Луи-Бар является преимущественно симптоматическим.

- Читать "Синдром Марото-Лами у новорожденных - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Генетика в неврологии":