Синдром Блоха-Сульцбергера у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Синдром Блоха-Сульцбергера - заболевание с доминантным, сцепленным с Х-хромосомой наследованием (болеют почти исключительно представительницы женского пола). Описано В. Bloch (1925), дополнено М.В. Sulzberger (1927).

Другие названия синдрома: incontinentia pigmenti, naevus pigmentosus systematicus и др. Описываемое состояние характеризуется судорогами, в связи с чем синдром Блоха-Сульцбергера упоминается нами в отдельной статье на сайте, посвященной судорогам.

По OMIM соответствует #308300. Генный локус болезни: Xq28. Заболевание вызывается мутациями в гене IKK-gamma (IKBKG, OMIM 300248); NEMO — другое название гена IKBKG.

Помимо судорожных проявлений (односторонние судороги), появляющихся у детей в периоде новорожденности (чаще со 2-3-го дня жизни), синдром характеризуется сочетанием пигментдерматоза (грязно-коричневатые пигментированные кожные пятна на боковых поверхностях туловища, плечей и бедер) с множественными врожденными аномалиями (микроцефалия, гирсутизм, вывих тазобедренного сустава, помутнение роговицы и/или хрусталика, страбизм и т.д.).

Диагноз заболевания устанавливается на основании объективных данных (осмотра и наблюдения пациента).
В терапии синдрома Блоха-Сульцбергера обычно применяется стандартные АЭП.

Синдром Блоха-Сульцбергера

- Читать "Синдром Вильямса у новорожденных - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Генетика в неврологии":
  1. Синдром Беквита-Видеманна у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  2. Синдром Блоха-Сульцбергера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  3. Синдром Вильямса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  4. Синдром Гурлер у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  5. Синдром Дауна у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  6. Синдром Дубовитца у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  7. Синдром Луи-Бар у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  8. Синдром Марото-Лами у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  9. Синдром Мёбиуса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  10. Синдром Меккеля тип 1 у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: