Синдром Гурлер у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Синдром Гурлер - МПС тип I с различными субвариантами (подтипами): синдром Гурлер — тип I Н, синдром Гурлер-Шиайа — тип I HS, синдром Шиайа — тип I S.

По OMIM соответствует рубрикам #607014 (синдром Гурлер) с генным локусом 4р16.3; #607015 (синдром Гурлер-Шиайа) и #607016 (синдром Шиайа) с теми же генными локусами. Вызывается дефицитом a-L-идуронидазы (с накоплением гепарансульфата и дерматасульфата).

Клинические проявления МПС тип I: отставание в умственном развитии, микрогнатия, грубые черты лица (гаргоилизм), макроглоссия, дегенерация сетчатки, помутнение роговой оболочки, кардиомиопатия, гепатоспленомегалия и т.д.

В лечении МПС тип I применяются препарат ларонидаза (альдуразим*), а также трансплантация стволовых клеток.

синдром Пфаундлера-Гурлера

- Читать "Синдром Дауна у новорожденных - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Генетика в неврологии":
  1. Синдром Беквита-Видеманна у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  2. Синдром Блоха-Сульцбергера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  3. Синдром Вильямса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  4. Синдром Гурлер у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  5. Синдром Дауна у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  6. Синдром Дубовитца у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  7. Синдром Луи-Бар у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  8. Синдром Марото-Лами у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  9. Синдром Мёбиуса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  10. Синдром Меккеля тип 1 у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: