Синдром Марото-Лами у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Синдром Марото-Лами - МПС тип VI. По OMIM соответствует рубрике #253200 с генным локусом 5q11-q13. Вызывается дефицитом N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (с отложением дерматансульфата).

Клинические проявления: выраженная скелетная дисплазия, низкорослость, моторная дисфункция, кифоз, пороки сердца и т.д.

Заместительная терапия синдрома Марото-Лами проводится препаратом галсульфаза (наглазим*); есть данные об эффективности трансплантации стволовых клеток. Применение препарата наглазим* предусмотрено лишь с 5-летнего возраста.

синдром Марото-Лами

- Читать "Синдром Мёбиуса у новорожденных - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Генетика в неврологии":
  1. Синдром Беквита-Видеманна у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  2. Синдром Блоха-Сульцбергера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  3. Синдром Вильямса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  4. Синдром Гурлер у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  5. Синдром Дауна у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  6. Синдром Дубовитца у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  7. Синдром Луи-Бар у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  8. Синдром Марото-Лами у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  9. Синдром Мёбиуса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  10. Синдром Меккеля тип 1 у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: