Синдром Меккеля тип 1 у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Синонимы: «синдром Грубера» или «синдром Меккеля-Грувера». Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. По OMIM соответствует #249000.

Генный локус болезни: 17q23.

Наиболее важным диагностическим признаком синдрома Меккеля является наличие черепно-мозговой грыжи (энцефалоцеле) — до 80% случаев; кроме того, болезнь характеризуется наличием микро- и гидроцефалии.

Описанные изменения обычно сочетаются с кистозным поражением почек, полидактилией и патологией печеночного протока (дисплазия, кисты). Синдром фенотипически вариабелен.

синдром Меккеля

- Вернуться в оглавление раздела "неврология"

Оглавление темы "Генетика в неврологии":
  1. Синдром Беквита-Видеманна у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  2. Синдром Блоха-Сульцбергера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  3. Синдром Вильямса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  4. Синдром Гурлер у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  5. Синдром Дауна у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  6. Синдром Дубовитца у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  7. Синдром Луи-Бар у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  8. Синдром Марото-Лами у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  9. Синдром Мёбиуса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  10. Синдром Меккеля тип 1 у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: