Синдром Беквита-Видеманна у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Синдром Беквита-Видеманна - аутосомно-рецессивное заболевание, последовательно описанное H.R. Wiedemann (1963) и J.B. Beckwith (1964). По OMIM синдром соответствует #130650. Генный локус заболевания: 11р15.5, 11р15.5, 11р15.5, 5q35.

Синдром Беквита-Видеманна вызывается мутацией или делецией импринтированных генов в регионе хромосомы 11р15.5. Специфические гены: р57 (KIP2, CDKN1C, OMIM 600856), Н19 (OMIM 103280), LIT1 (OMIM 604115).

Для детских неврологов основное значение имеют нарушения психомоторного развития, отмечающиеся при синдроме Беквита-Видеманна у значительной части детей (не у всех), а также гипогликемия значительной выраженности, персистирующая на протяжении неонатального периода и первых месяцев жизни.

К другим признакам заболевания относятся горизонтальные насечки на мочках ушей, макро- или микроцефалия, макросомия (высокие антропометрические данные), макроглоссия, висцеромегалия, эмбриональные опухоли (нейробластома, гепатобластома, рабдомиосаркома, опухоль Вильмса), омфалоцеле (грыжа пупочного канатика), цитомегалия коркового слоя надпочечников, нарушения со стороны почек (медуллярная дисплазия, нефрокальциноз и т.д.).

У многих детей отмечается гемигиперплазия различных частей тела и органов; нередко регистрируются иммунодефицитные состояния.

Диагноз устанавливается преимущественно на основании клинических данных, хотя существуют многочисленные генетические методы верификации заболевания, описанные в специальной литературе (выявление в сыворотке крови повышенного содержания соматомедина С и т.д.).

Лабораторно-инструментальные методы диагностики позволяют выявить следующие признаки: снижение содержания глюкозы в крови (гипогликемия), полицитемию, опережение костного возраста (рентгенологические признаки), расширение метафизов длинных трубчатых костей и кольцевидное сужение диафизов и др.

Основой лечения синдрома Беквита-Видеманна в периоде новорожденности является коррекция гипогликемии, нацеленная на снижение осложнений со стороны ЦНС. Гипогликемия обычно имеет значительную выраженность, но продолжается в течение нескольких месяцев и хорошо поддается терапии стероидными гормонами. При необходимости осуществляется эндотрахеальная интубация.

Синдром Беквита-Видеманна

- Читать "Синдром Блоха-Сульцбергера у новорожденных - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Генетика в неврологии":
  1. Синдром Беквита-Видеманна у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  2. Синдром Блоха-Сульцбергера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  3. Синдром Вильямса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  4. Синдром Гурлер у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  5. Синдром Дауна у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  6. Синдром Дубовитца у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  7. Синдром Луи-Бар у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  8. Синдром Марото-Лами у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  9. Синдром Мёбиуса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  10. Синдром Меккеля тип 1 у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: