Синдром (болезнь) Лея - заболевание (подострая некротизирующая энцефаломиопатия) обусловлено мутациями в митохондриальном и ядерном геномах, приводящими в ЦНС, мышечной системе и других тканях к изолированной/сочетанной недостаточности комплексов I, II, III и IV.

При энцефалопатии Лея зафиксировано 9 различных вариантов генетических дефектов, из которых 5 затрагивают mtДНК, а 4 — nДНК. При наличии мутации в mtДНК облигатный путь передачи является материнским, хотя имеется аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный тип наследования.

Существует неонатальная форма болезни Лея (потенциально летальная), для которой характерны респираторный дистресс-синдром, прогрессирующие тахипноэ, гипотония, сниженная двигательная активность, вялость и выраженный лактат-ацидоз. Впоследствии нарастают проявления гипотрофии, появляются судороги, спастические изменения мышечного тонуса и ЗПМР.

Диагностика синдрома Лея осуществляется на основании исследования биохимических показателей в различных физиологических жидкостях: в крови — лактат-ацидоз, гиперкетонемия (ацетоацетат, 3-гидроксибутират) до и после пищевой нагрузки, нарастание соотношения лактат/пируват (>20); в моче — повышение концентрации лактата, 3-гидроксибутирата, ацетоацетата, а также метаболитов цикла Кребса; в СМЖ — повышение концентрации лактата.

При исследовании биоптатов скелетных мышц у детей определяется недостаточность по ряду ферментов (цитохром С-оксидаза, НАД-Н убихинон-оксидредуктаза, АТФ-синтаза). Биопсия позволяет также выявить Cox-отрицательные миофибриллы.

Терапия синдрома Лея сводится к применению коэнзима Q10 (10-400 мг/кг в сутки), L-карнитина (50-75 мг/кг в сутки), янтарной кислоты (10 мг/кг в сутки), витамина В (рибофлавин) — 100 мг/сут, аскорбиновой кислоты (витамин С) — 25 мг/кг в сутки, токоферола (витамин Е) — до 300 мг/сут. Во время кризов может применяться димефосфон (30 мг/кг в сутки, в 3 приема)

Несмотря на лечение, прогноз синдрома Лея неблагоприятный.

- Читать "Дефекты b-окисления митохондриальных жирных кислот (ДОМЖК) у новорожденных - причины, диагностика, лечение"

1. Синдром (болезнь) Лея у новорожденных - причины, диагностика, лечение
2. Дефекты b-окисления митохондриальных жирных кислот (ДОМЖК) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
3. Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, SCADD) - причины, диагностика, лечение
4. Дефект транспорта карнитина - причины, диагностика, лечение
5. Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCADD) - причины, диагностика, лечение
6. Дефицит длинноцепочечной 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы (long-chain 3-hydroxyacyl-СоА dehydrogenase deficiency, LCHADD) - причины, диагностика, лечение
7. Множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы (multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MADD) - причины, диагностика, лечение
8. Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтазы (HMG-CoA SD) - причины, диагностика, лечение
9. Мукополисахаридозы (МПС) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
10. Синдром Ангельмана - причины, диагностика, лечение