Синдром Ангельмана - причины, диагностика, лечение

Синдром Ангельмана - описан Н. Angelman (1965), известен также под названием синдрома «счастливой куклы» (англ. «happy puppet» syndrome). Встречается с частотой 1 случай на 10 000-20 000 живорожденных новорожденных.

Это генетическое заболевание проявляется задержкой психомоторного развития, нарушениями сна, эпилептическими припадками, хаотичными движениями конечностей, частым смехом и улыбками. По OMIM синдром Ангельмана соответствует #105830.

У пациентов отсутствуют некоторые гены хромосомы 15 (частичная делеция или мутация). При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома (при повреждении отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли).

Для синдрома Ангельмана характерен кариотип 46 XX или XY, 15р-. Сегмент q11-q13 относится к области середины длинного плеча («q») хромосомы 15; в составе указанной области насчитывается 5-10 млн молекул ДНК (синдром индуцируется спонтанным хромосомным дефектом с отсутствием в области qll-ql3 хромосомы 15 большой смежной области из 3-4 млн молекул ДНК).

Мутации в гене UBE3A могут служить причиной возникновения синдрома Ангельмана.

В ряде случаев для новорожденных с синдромом Ангельмана характерен специфический габитус: широкий рот, выдающийся вперед подбородок и высунутый наружу язык. Из неврологических проявлений для синдрома Ангельмана типичны следующие: задержка психомоторного (впоследствии и речевого) развития — 100% случаев, необычные движения (мелкоамплитудный тремор, хаотичные движения конечностей), эпилептические приступы (80%), страбизм (40%), нарушения сна и повышенная чувствительность к высокой температуре. До 75% младенцев плохо набирают массу тела; окружность головы ниже средних возрастных показателей.

Проведение генетического анализа (хромосома 15) предусмотрено для детей с признаками мышечного гипотонуса, отставания в двигательном развитии. Могут применться флуоресцентная гибридизация in situ, метилирование ДНК в области 15q11-q13, анализ мутации импринтин-гового центра, анализ прямой мутации гена UBE3A.

Из клинических признаков, подозрительных в плане наличия у ребенка синдрома Ангельмана, следует выделить следующие: мелкоразмашистый тремор, хаотичные и порывистые движения конечностей, специфическое выражение лица, частый смех. Эпилептиформную активность у детей выявляют при проведении ЭЭГ-исследования.

Лечение синдрома Ангельмана симптоматическое (противосудорожное, седативное и т.д.). При наличии гипотонии используются массаж и другие методы физиотерапии.

синдром Ангельмана

- Вернуться в оглавление раздела "неврология"

Оглавление темы "Детская неврология":
  1. Синдром (болезнь) Лея у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  2. Дефекты b-окисления митохондриальных жирных кислот (ДОМЖК) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  3. Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, SCADD) - причины, диагностика, лечение
  4. Дефект транспорта карнитина - причины, диагностика, лечение
  5. Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCADD) - причины, диагностика, лечение
  6. Дефицит длинноцепочечной 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы (long-chain 3-hydroxyacyl-СоА dehydrogenase deficiency, LCHADD) - причины, диагностика, лечение
  7. Множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы (multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MADD) - причины, диагностика, лечение
  8. Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтазы (HMG-CoA SD) - причины, диагностика, лечение
  9. Мукополисахаридозы (МПС) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  10. Синдром Ангельмана - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: