Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтазы (HMG-CoA SD) - причины, диагностика, лечение

Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтазы (HMG-CoA SD) - клинические проявления (тошнота, рвота, летаргия) напоминают рецидивирующий Рей-подобный синдром, индуцируемый стрессовыми воздействиями и голоданием. Обострения болезни сопровождаются гипокетотической гипогликемией и метаболическим ацидозом. Заболевание встречается исключительно редко.

При исследовании мочи отмечается характерный паттерн экскреции органических кислот: повышение содержания 3-гидрокси-3-метилглутаровой, 3-метилглутаровой, 3-метилглутаконовой и 3-гидрокси-изовалериановой (кислот).

Считается, что сочетание С6-С12 дикарбоновой ацидурии, низких уровней кетонов и нормального профиля содержания ацилкарнитинов в плазме крови специфично для HMG-CoA SD.

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы (HMG-CoA LD)

Заболевание описано впервые в 1971 году. Симптоматика HMG-CoA LD неотличима от таковой HMG-CoA SD. Основным биохимическим маркером болезни является повышение экскреции З-гидрокси-3-метилглутаровой кислоты (а также связанных с ней метаболитов).

Следует помнить, что 3-гидрокси-З-метилглутарил-КоА-лиаза является представителем последнего этапа деградации лейцина, но также необходима для синтеза кетоновых тел печенью.

Бета-окисление митохондриальных жирных кислот

- Читать "Мукополисахаридозы (МПС) у новорожденных - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Детская неврология":
  1. Синдром (болезнь) Лея у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  2. Дефекты b-окисления митохондриальных жирных кислот (ДОМЖК) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  3. Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, SCADD) - причины, диагностика, лечение
  4. Дефект транспорта карнитина - причины, диагностика, лечение
  5. Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCADD) - причины, диагностика, лечение
  6. Дефицит длинноцепочечной 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы (long-chain 3-hydroxyacyl-СоА dehydrogenase deficiency, LCHADD) - причины, диагностика, лечение
  7. Множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы (multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MADD) - причины, диагностика, лечение
  8. Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтазы (HMG-CoA SD) - причины, диагностика, лечение
  9. Мукополисахаридозы (МПС) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  10. Синдром Ангельмана - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: