Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCADD) - причины, диагностика, лечение

Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCADD) — самый частый ДОМЖК. Для него типичны острое начало, связанное с голоданием, и возникновение индуцированной (болезнью) гипокетотической гипогликемии, зачастую ассоциированной с метаболическим ацидозом и гепатоцеллюлярной дисфункцией, могущей прогрессировать до развития синдрома Рея.

При хроническом течении MCADD могут возникать кардиомиопатия и/или признаки депривации по карнитину (слабость, мышечная гипотония), утомляемость или летаргия.

Самым тяжелым проявлением болезни является наступление внезапной смерти в первые месяцы жизни или даже в первые дни жизни (преимущественно вследствие гипогликемии). Синдром внезапной смерти при MCADD может отмечаться в любом возрасте.

У части новорожденных с MCADD отсутствуют какие-либо симптомы болезни. Предположительно это происходит в тех случаях, когда у пациентов не развивается карнитиновая недостаточность и отсутствует стресс, достаточный для индукции манифестации болезни. У этих детей могут отмечаться специфические мутации, сопровождающиеся сравнительно малыми физиологическими изменениями.

Течение болезни в большей степени зависит от факторов внешней среды (голодание, температура тела, инфекции), чем от генотипа.

Бета-окисление митохондриальных жирных кислот

- Читать "Дефицит длинноцепочечной 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы (long-chain 3-hydroxyacyl-СоА dehydrogenase deficiency, LCHADD) - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Детская неврология":
  1. Синдром (болезнь) Лея у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  2. Дефекты b-окисления митохондриальных жирных кислот (ДОМЖК) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  3. Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, SCADD) - причины, диагностика, лечение
  4. Дефект транспорта карнитина - причины, диагностика, лечение
  5. Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCADD) - причины, диагностика, лечение
  6. Дефицит длинноцепочечной 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы (long-chain 3-hydroxyacyl-СоА dehydrogenase deficiency, LCHADD) - причины, диагностика, лечение
  7. Множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы (multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MADD) - причины, диагностика, лечение
  8. Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтазы (HMG-CoA SD) - причины, диагностика, лечение
  9. Мукополисахаридозы (МПС) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  10. Синдром Ангельмана - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: