Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, SCADD) - причины, диагностика, лечение
Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, SCADD) - описан в 1987 году и варьирует от бессимптомного течения до летального исхода.
Клинически обычно характеризуется отсутствием прибавки массы тела, повторной рвотой с гипогликемией или без таковой, гипотонией, судорогами, впоследствии — выраженным отставанием в психомоторном развитии. Симптоматическая форма болезни (SCADD) чрезвычайно редка и проявляется в виде повышенной экскреции с мочой этилмалоновой кислоты.
У большинства пациентов выявлены 2 варианта гена SCAD: 625G>A и 511С>Т. Эти аллели не являются мутациями, но обусловливают повышенную предрасположенность к SCADD. Диагноз болезни основывается на данных исследования органических кислот в биологических жидкостях, а также измерения активности ферментов в культуре кожных фибробластов и мышечной ткани, секвенирования гена SCAD.
Существует вариант короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназной недостаточности (short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, SCHADD), напоминающий SCADD, при котором может отмечаться гиперинсулинемия, обусловленная постприступной гипогликемией.
Диагноз SCHADD устанавливают на основании исследования в плазме крови профиля 3-гидрокси-ЖК, поскольку коротко- и среднецепочечные 3-гидрокси-ЖК не формируют конъюгатов ацилкарнитина.
- Читать "Дефект транспорта карнитина - причины, диагностика, лечение"
Оглавление темы "Детская неврология":- Синдром (болезнь) Лея у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Дефекты b-окисления митохондриальных жирных кислот (ДОМЖК) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, SCADD) - причины, диагностика, лечение
- Дефект транспорта карнитина - причины, диагностика, лечение
- Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCADD) - причины, диагностика, лечение
- Дефицит длинноцепочечной 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы (long-chain 3-hydroxyacyl-СоА dehydrogenase deficiency, LCHADD) - причины, диагностика, лечение
- Множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы (multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MADD) - причины, диагностика, лечение
- Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтазы (HMG-CoA SD) - причины, диагностика, лечение
- Мукополисахаридозы (МПС) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Ангельмана - причины, диагностика, лечение