Миодистрофия Беккера. Миодистрофия Эмери-Дрейфуса. Миодистрофия Ландузи-Дежерина. Окулярная миодистрофия.

Миодистрофия Беккера - это другая форма Х-сцепленной дистрофии, которая встречается реже и протекает легче, чем миодистрофия Дюшенна. Заболеваемость составляет 3—6 случаев на 100 000 населения. Слабость и гипертрофия возникают в тех же мышечных группах, что и при миодистрофии Дюшенна, но заболевание начинается в более позднем возрасте (от 5 до 45 лет, в среднем — в 11 лет) и продолжительность жизни более длительная. Не характерны кардиальные и интеллектуальные нарушения.

Этиология миодистрофии Дюшенна и Беккера. Важнейшим достижением, позволившим понять этиологию этих заболеваний, стало открытие патологического гена, расположенного на коротком плече Х-хромосомы, и белка, кодируемого этим геном. При дистрофии Дюшенна белок, названный дистрофином, не синтезируется; при дистрофии Беккера количество дистрофина значительно уменьшено, а его структура изменена. При промежуточных формах дистрофина больше, чем при форме Дюшенна, но меньше, чем при форме Беккера.

Эти данные позволяют диагностировать заболевание при помощи анализа ДНК больного, а также количественного определения дистрофина в биоптате мышцы.

К сожалению, эти данные не привели к созданию эффективного лечения. На ранних стадиях дистрофии Дюшенна физические упражнения и, возможно, ежедневный прием преднизолона могут замедлить прогрессирование заболевания. Доказана эффективность лишь вспомогательных мероприятий, таких как искусственная вентиляция легких в ночное время. Двигательную активность желательно поддерживать как можно дольше.

миодистрофия

Миодистрофия Эмери-Дрейфуса.

Относительно доброкачественная миодистрофия с Х-сцепленным типом наследования. От миодистрофии Дюшенна и Беккера отличается локализацией мышечной слабости, отсутствием гипертрофии и развитием контрактур в локтевых и коленных суставах. Описана Эмери и Дрейфусом. При этой дистрофии может наблюдаться тяжелое поражение сердца (нарушение проводимости и кардиомиопатия).

Миодистрофия Ландузи-Дежерина.

Как и другие наследуемые по доминантному типу заболевания, миодистрофия Ландузи—Дежерина проявляется в старшем детском или подростковом возрасте, реже у молодых людей. Обычно начальными проявлениями становятся затруднение подъема рук над головой и крыловидные лопатки, хотя двусторонняя слабость лицевых мышц может наблюдаться с подросткового возраста. Не удается крепко зажмурить глаза и сжать губы. Атрофия и слабость наблюдаются преимущественно в мышцах плечевого пояса (трапециевидных, грудных, грудино-ключично-сосцевидных, зубчатых, ромбовидных) и проксимальных мышцах рук.

Мышцы предплечья не изменяются. Как правило, мышцы тазового пояса и бедра вовлекаются позднее и в меньшей степени. При одном варианте заболевания непораженными остаются лицевые мышцы, при другом — отмечается значительное вовлечение мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног.

Заболевание прогрессирует медленно, и может показаться, что оно останавливается в развитии на длительное время, в связи с чем многие пациенты достигают зрелого возраста. Сердечная функция и интеллект не нарушаются. Уровень КФК в сыворотке немного повышен, а изменения на ЭМГ характерны для миопатии. Измененный ген расположен в локусе 4q.

Окулярная миодистрофия.

Наиболее известная форма — прогрессирующая наружная офтальмоплегия — была описана в XIX в. Грефе. Условно относимые к миодистрофиям большинство или даже все случаи таких миопатии представляют митохондриальную патологию. Заболевание характеризуется симметричным парезом всех наружных мышц глаза, обычно без диплопии. Симптомы возникают в детстве и медленно прогрессируют. Парез мышцы, поднимающей верхнее веко, — ранний и мучительный симптом заболевания. К среднему и пожилому возрасту поражаются и другие мышцы, обьино незначительно.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный или доминантный, но в большинстве случаев митохондриальный (материнский). Офтальмоплегию в сочетании с пигментным ретинитом, маленьким ростом, повышением уровня белка в ЦСЖ и блокадой сердца называют синдромом Кирнса—Сейра, который, как и прогрессирующая наружная офтальмоплегия, обусловлен генерализованным поражением митохондрий.

Окулофарингеалъная миодистрофия наследуется по аутосомно-доминантному типу и уникальна в связи с поздним началом (обычно после 45 лет) и ограниченной мышечной слабостью, которая проявляется птозом и дисфагией. На определенный период может помочь блефаропластика и миотомия перстневидно-черпаловидных и перстнещитовидной мышц. Прогрессирование заболевания остановить не удается, поражаются другие наружные глазные мышцы, затем мышцы плечевого и тазового поясов. Как и при других относительно легких и локальных миопатиях, уровень КФК и альдолазы может оставаться нормальным, ЭМГ изменена только в пораженных мышцах.

- Читать далее "Болезнь Штейнерта. Миопатии при заболеваниях щитовидной железы."

Оглавление темы "Миопатии. Патология мышц.":
1. Воспалительные миопатии. Инфекционные формы полимиозита.
2. Лечение полимиозита. Миозит с тельцами включений.
3. Острый некроз скелетных мышц. Рабдомиолиз.
4. Мышечные дистрофии. Миодистрофия Дюшенна.
5. Миодистрофия Беккера. Миодистрофия Эмери-Дрейфуса. Миодистрофия Ландузи-Дежерина. Окулярная миодистрофия.
6. Болезнь Штейнерта. Миопатии при заболеваниях щитовидной железы.
7. Кортикостероидная миопатия. Митохондриальные миопатии. Алкогольные миопатии.
8. Нормальное развитие мышц. Нормальное старение мышц.
9. Врожденные полимиопатии. Спинальные амиотрофии.
10. Миастения. Причины и механизмы развития миастении.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: