Болезнь Штейнерта. Миопатии при заболеваниях щитовидной железы.

При этой, наиболее частой, миодистрофии миотония различной степени выраженности сочетается с дистрофическими изменениями тканей. Возможна незначительная задержка умственного развития, нередко поражается сердце. Часто развиваются катаракта, лобные залысины, у мужчин — гипогонадизм. Распределение мышечной слабости и атрофии отличается от других типов миодистрофии. Тонкое, узкое лицо, атрофия височных мышц, прикрытые глаза, тонкие грудино-ключично-сосцевидные мышцы отражают вовлечение черепных мышц и в сочетании с лобными залысинами придают лицу характерный вид. Слабость глоточных и гортанных мышц делает голос тихим, монотонным, с носовым оттенком. В конечностях поражаются преимущественно дистальные мышцы, что наблюдается и при дистальных миодистрофиях, но миотония служит отличительным признаком. В некоторых семьях наблюдаются легкие и неполные по проявлениям варианты заболевания. В большинстве случаев заболевание прогрессирует медленно.

Особая форма этого заболевания — врожденная дистрофическая миотония — развивается у новорожденных и представляет опасность для жизни. Заболевание, как правило, передается от матери, у которой, помимо миотонии, другие симптомы могут отсутствовать. У ребенка особенно ослаблены мышцы лица и челюстей. Прикрытые веки, выступающая верхняя губа («рот карпа») и опущенная нижняя челюсть — характерные симптомы заболевания у новорожденного; возможен артрогрипоз. Трудность сосания и глотания, аспирация в бронхи, нарушение дыхания варьируют по степени выраженности. У выживших детей часто наблюдается задержка моторного и речевого развития, умственная отсталость. Миотония становится очевидной только в старшем детском возрасте.

При гистологическом исследовании мышц помимо обычных дистрофических изменений выявляются длинные ряды центральных сарколеммных ядер, саркоплазматические массы и множественные циркулярные миофибриллы. Активность КФК в сыворотке повышена незначительно. ЭМГ имеет диагностическое значение, поскольку выявляет миопатические изменения и миотонические разряды. Матери больного ребенка необходимо провести ЭМГ для выявления миотонии.

Специфического лечения нет. Миотонию можно уменьшить введением хинина по 0,3-0,6 г или прокаинамида по 0,5-1,0 г 4 раза в сутки. Андрогены могут дать симптоматическое улучшение при выраженном гипогонадизме. Катаракта удаляется хирургически. Наиболее частые осложнения всех дистрофий — переломы, легочные инфекции, аритмии сердца — требуют симптоматического лечения.

миопатии при патологии щитовидки

Измененный ген расположен в отдельном локусе 19-й хромосомы. Этот фрагмент ДНК содержит участок повторяющихся нуклеотидных триплетов, длина которого может увеличиваться в последующих поколениях, приводя к более раннему развитию и тяжелому течению заболевания, — таким образом объясняется клинический феномен антиципации. Хотя специфического лечения дистрофической миотонии нет, исследование ДНК позволяет проводить пренатальную диагностику заболевания и семейное консультирование.

К ним относятся конечностно-поясные дистрофии, дистальные миодистрофии с поздним началом, скапулоперонеальная дистрофия и врожденные дистрофии немиотонического типа. Эти формы более редки, чем описанные ранее.

Конечностно-поясные миодистрофии характеризуются вовлечением мускулатуры плечевого и/или тазового пояса, началом в подростковом или молодом возрасте, поражением лиц обоих полов. Гипертрофия икроножных и других мышц отсутствует, лицевые мышцы не поражаются. Единство этой группы постепенно разрушается; в последнее десятилетие описано, по крайней мере, 9 наследственных конечностно-поясных миодистрофии. При скапулоперонеалъной миодистрофии ослабевают мышцы шеи, плеча, верхних конечностей и голени; вероятен аутосомно-доминантный тип наследования. К дисталъным миодистрофиям относится группа медленно прогрессирующих миопатий, поражающих дистальные мышцы конечностей и возникающих, в основном, во взрослом возрасте; тип наследования аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный, течение относительно доброкачественное. При врожденной мышечной дистрофии патология выявляется сразу после рождения. Характерны контрактуры (артрогрипоз) и различные мальформации сетчатки и ЦНС. Сравнительные характеристики этих и других миодистрофии представлены в Myology, 2-е изд., монографии Engel и Franzini-Armstrong. Диагностические критерии всех первично-мышечных заболеваний опубликованы в монографии Европейского нервно-мышечного центра (Emery).

Выделяют три группы токсико-метаболических заболеваний мышц. К первой из них относится поражение поперечно-полосатых мышц при заболеваниях эндокринной системы (щитовидной и паращитовидной желез, гипофиза или надпочечников); ко второй — полимиопатии, причиной которых служат первичные нарушения биохимических процессов в мышечных клетках; заболевания третьей группы связаны с воздействием разнообразных токсинов и лекарственных препаратов. Ниже описаны токсико-метаболические миопатии, встречающиеся наиболее часто и имеющие наибольшее значение.

Миопатии при заболеваниях щитовидной железы.

1) хроническую тиреотоксическую миопатию;
2) экзофтальмическую офтальмоплегию (инфильтративную офтальмопатию);
3) гипер- или гипотиреоз в сочетании с миастенией;
4) периодический паралич, связанный с гипертиреозом;
5) мышечную гипертрофию и замедление процесса сокращения и расслабления мышц при гипотиреозе.

Тироксин оказывает влияние на сокращение поперечно-полосатых мышечных волокон, но не влияет на проведение возбуждения по нерву, нервно-мышечную передачу и распространение импульса через сарколемму (мембрану мышечных волокон). При гипертиреозе уменьшается длительность мышечного сокращения, что вызывает повышенную утомляемость и снижение мышечной силы. При гипотиреозе, напротив, сокращение и расслабление мышц замедлены. Считается, что скорость мышечного сокращения связана с количеством миозиновой АТФазы, которое повышено при гипертиреозе и снижается при гипотиреозе. Скорость расслабления мышц зависит от скорости высвобождения и повторного накопления кальция в саркоплазматическом ретикулуме.

При хронической гипертиреоидной или тиреотоксической миопатии характерна прогрессирующая мышечная слабость и атрофия мышц, наиболее выраженная в мышцах бедер (базедова параплегия) и плечевого пояса. При прогрессировании этих симптомов клиническая картина может напоминать таковую при болезни двигательной системы, особенно при появлении тремора и подергиваний мышц во время их сокращений. Однако отсутствуют фасцикулярные подергивания в покое и уровень мышечных ферментов в крови не повышен. Биопсия мышц выявляет незначительно выраженную атрофию мышечных волокон I и II типа. При проведении ЭМГ патологии, как правило, не выявляется. Лечение тиреотоксикоза приводит к полному исчезновению симптомов миопатии.

При экзофталъмической офтальмоплегии (офтальмоплегия Грейвса) возникают утолщение и инфильтрация глазных мышц лимфоцитами, моноцитами и липоцитами и дегенерация большого количества мышечных волокон. Появляются страбизм и диплопия, которая наиболее выражена при взгляде вверх, что обусловлено непропорционально большим утолщением и укорочением медиальной и нижней прямых мышц по отношению к другим глазным мышцам. Предполагается, что патология мышц глаз, которая может быть выявлена при проведении УЗИ или КТ глазницы, связана с появлением в крови антител к соединительной ткани глазных мышц (глю-козаминогликаны). Экзофтальм может быть двусторонним и асимметричным, его развитие связано с утолщением тканей глазницы; экзофтальм следует дифференцировать от опухоли и псевдотуморозного разрастания в глазнице.

При гипертиреозе, который относится к аутоиммунным заболеваниям, повышена заболеваемость миастенией, представляющей собой типичную аутоиммунную, чувствительную к простигмину форму заболевания. Симптомы миастении могут предшествовать развитию гипертиреоза либо наоборот; оба заболевания могут протекать независимо друг от друга, и лечение каждого из них должно проводиться раздельно.

Гипокалиемический периодический паралич, дебют которого по времени совпадает с развитием гипертиреоза, особенно часто встречается среди азиатов. Медикаментозная коррекция дисфункции щитовидной железы приводит к обратному развитию симптомов периодического паралича.

При гипотиреозе, микседеме и кретинизме мышцы увеличены в размере, появляются замедление, скованность и неловкость движений. Увеличение мышцы языка приводит к дизартрии. При исследовании сухожильных рефлексов замедлено как расслабление, так и сокращение мышц. В некоторых случаях обнаруживается отек мышц и прогрессирующий мышечный спазм.

Повышен уровень креатининфосфокиназы в крови. Потенциалы действия при ЭМГ могут напоминать миопатические, однако мышечная биопсия не выявляет существенных изменений.

- Читать далее "Кортикостероидная миопатия. Митохондриальные миопатии. Алкогольные миопатии."

Оглавление темы "Миопатии. Патология мышц.":
1. Воспалительные миопатии. Инфекционные формы полимиозита.
2. Лечение полимиозита. Миозит с тельцами включений.
3. Острый некроз скелетных мышц. Рабдомиолиз.
4. Мышечные дистрофии. Миодистрофия Дюшенна.
5. Миодистрофия Беккера. Миодистрофия Эмери-Дрейфуса. Миодистрофия Ландузи-Дежерина. Окулярная миодистрофия.
6. Болезнь Штейнерта. Миопатии при заболеваниях щитовидной железы.
7. Кортикостероидная миопатия. Митохондриальные миопатии. Алкогольные миопатии.
8. Нормальное развитие мышц. Нормальное старение мышц.
9. Врожденные полимиопатии. Спинальные амиотрофии.
10. Миастения. Причины и механизмы развития миастении.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: