Врожденные полимиопатии. Спинальные амиотрофии.

В основе врожденных полимиопатии лежат аномалии строения мышц, возникающие в эмбриональном периоде. Заболевания диагностируются в младенческом и раннем детском возрасте. Аномалии строения выявляются при гистохимическом исследовании замороженных срезов биоптатов мышц и при электронной микроскопии. В большинстве случаев у больных младенцев обнаруживаются снижение мышечной силы, гипотония (снижение сопротивления при пассивных движениях в конечностях) и задержка двигательного развития. По мере роста ребенка наблюдается некоторое клиническое улучшение, но всегда сохраняются признаки мышечной патологии. Во многих случаях в пожилом возрасте по неизвестной причине наблюдается незначительное нарастание двигательных расстройств. Дегенерация мышечных волокон при биопсии не обнаруживается, уровень КФК в крови обычно в пределах нормы, однако при ЭМГ часто выявляются миопатические изменения.

Другими представителями этой группы врожденных миопатии с относительно непрогрессирующим течением являются: миопатия центрального стержня, немалиновая миопатия, митохондриальные миопатии (с «рваными красными волокнами») и еще более редкие типы миопатии (саркотубулярные миопатии, миопатии с «зебровидными» тельцами, редуцированными тельцами, тельцами по типу отпечатков пальцев). При всех этих заболеваниях мышечная слабость более выражена в проксимальных отделах туловища и конечностей; поражение мышц глаз наблюдается при миопатии центрального стержня и при митохондриальных миопатиях. Дифференциально-диагностические признаки врожденных миопатии, многие из которых до сих пор спорны, в этой статье не рассматриваются. Они подробно обсуждаются Fardeau и Tome, Franzini-Armstrong, а также в работе Emery.

амиотрофии

Спинальные амиотрофии.

О дегенеративных заболеваниях мотонейронов переднего рога уже упоминалось при описании заболеваний двигательной системы. Более подробно эти заболевания изложены в данном разделе в связи с тем, что с ними и с уже описанными ранее полимиопатиями проводится дифференциальный диагноз при синдроме вялого ребенка.

Первые проявления врожденной (тип наследования, как правило, аутосомно-рецессивный) дегенерации мотонейронов передних рогов спинного мозга могут обнаруживаться при рождении (мышечная гипотония, в некоторых случаях артрогрипоз) или в первые два месяца жизни. Летальный исход может наступить в результате дыхательной недостаточности. Медленно прогрессирующие формы спинальных амиотрофий дебютируют в позднем младенческом, раннем или даже позднем детском возрасте. Прогрессирующее нарушение функции мышц туловища, конечностей и лицевых мышц (за исключением мышц глаз) мешает двигательному развитию. Сухожильные рефлексы отсутствуют, но чувствительность сохранена, когнитивные функции не нарушены.

При наиболее распространенной аутосомно-рецессивной форме спинальной амиоатрофии с ранним дебютом (болезнь Верднига—Гоффмана) продолжительность жизни редко превышает 2—3 года, что связано с поражением бульбарной группы мышц, приводящим к дисфагии, дефициту питания и дыхательной недостаточности. Как правило, больные дети никогда не начинают сидеть, стоять и ходить. ЭМГ выявляет потенциалы фибрилляции и уменьшение количества двигательных единиц. Уровень креатининфосфокиназы в сыворотке не повышен, при биопсии мышц обнаруживается пучковая атрофия обоих типов мышечных волокон. Некоторые пациенты с дебютом заболевания в позднем младенческом или раннем детском возрасте доживают до подросткового или молодого возраста.

Наиболее легкая форма врожденной спинальной амиотрофии с дебютом в возрасте от 2 до 17 лет, при которой способность к самостоятельной ходьбе сохраняется у взрослых пациентов, была описана Вольфарт (Wohlfart) и соавт., а также Кугельбергом и Веландер. В этих случаях и иногда даже при более позднем дебюте страдают преимущественно мышцы проксимальных отделов конечностей или лицевые мышцы (синдром Фацио— Лонде). Симптомы другой формы прогрессирующей бульбарной и спинальной амиотрофии проявляются на четвертом-пятом десятилетии (синдром Кеннеди); тип наследования — рецессивный, сцепленный с полом; поражение мышц сочетается с атрофией яичек и низким уровнем андрогенов.

Лечение поддерживающее, симптоматическое.

- Читать далее "Миастения. Причины и механизмы развития миастении."

Оглавление темы "Миопатии. Патология мышц.":
1. Воспалительные миопатии. Инфекционные формы полимиозита.
2. Лечение полимиозита. Миозит с тельцами включений.
3. Острый некроз скелетных мышц. Рабдомиолиз.
4. Мышечные дистрофии. Миодистрофия Дюшенна.
5. Миодистрофия Беккера. Миодистрофия Эмери-Дрейфуса. Миодистрофия Ландузи-Дежерина. Окулярная миодистрофия.
6. Болезнь Штейнерта. Миопатии при заболеваниях щитовидной железы.
7. Кортикостероидная миопатия. Митохондриальные миопатии. Алкогольные миопатии.
8. Нормальное развитие мышц. Нормальное старение мышц.
9. Врожденные полимиопатии. Спинальные амиотрофии.
10. Миастения. Причины и механизмы развития миастении.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: