Мышечными дистрофиями называют прогрессирующие наследственные дегенеративные заболевания поперечно-полосатых мышц. Поражаются только мышцы и не затрагиваются мотонейроны спинного мозга, нервы и нервные окончания. Для всех мышечных дистрофий характерны симметричная мышечная слабость и атрофия, отсутствие изменений чувствительности, относительная сохранность сухожильных рефлексов и наследственно-семейная отягощенность.

Другие первично-дегенеративные заболевания мышц, обусловленные наследственными нарушениями обмена веществ (например, недостаточностью мышечной фосфорилазы), а также поражениями мышц при врожденных и относительно непрогрессирующих расстройствах с типичными морфологическими изменениями (например, миотубулярная (центронуклеарная) миопатия, немалиновая миопатия), относят к метаболическим и врожденным миопатиям соответственно. Они рассматриваются отдельно в нашей статье.

В таблице представлены известные типы прогрессирующих мышечных дистрофий с указанием типа наследования, локализации патологического гена, кодирующего заболевание, а также вещества, кодируемого поврежденным геном (в тех случаях, когда такое вещество известно). Подробнее описаны только наиболее часто встречающиеся мышечные дистрофии.

Миодистрофия Дюшенна.

Этот тип дистрофии проявляется в раннем детском возрасте и даже у младенцев и прогрессирует, приводя к обездвиженности и смерти в раннем взрослом возрасте. Заболеваемость составляет 13-33 случая на 100 000 родившихся мальчиков в год. Патология имеет Х-сцепленный рецессивный характер наследования и передается мальчику от матери, у которой нет клинических симптомов заболевания, но при тщательном обследовании обнаруживаются скрытые признаки мышечного поражения.

Клинические проявления разнообразны. Большинство больных мальчиков сначала могут ходить и даже бегать, но постепенно им становится трудно подниматься по лестнице или вставать с пола. Мышцы тазового пояса поражаются раньше, чем плечевого. Икроножные мышцы, иногда четырехглавые мышцы бедра и дельтовидные, как правило, увеличены в размере и уплотнены, однако вскоре их сила снижается (псевдогипертрофия). Другие мышцы бедер, тазового и плечевого пояса атрофируются на ранних стадиях заболевания.

Характерна «утиная» походка вразвалочку, так как ослабление ягодичных мышц компенсируется бедренными. В нижнем отделе позвоночника усиливается лордоз, живот выпячивается; ослабление паравертебральных мышц приводит к развитию кифосколиоза. Сухожильные рефлексы снижаются пропорционально мышечной слабости, ахиллов рефлекс обычно вызывается в связи с относительной сохранностью икроножных мышц. Слабость дыхательной мускулатуры и кифосколио-тическая деформация представляют опасность для жизни, когда больной становится лежачим. На поздних стадиях заболевания обычно поражается сердечная мышца, что приводит к увеличению размеров сердца, нарушению проводимости и развитию сердечной недостаточности.

Лабораторная диагностика. Практически во всех случаях в крови повышается уровень КФК, что может предшествовать мышечной слабости. Изменения на ЭМГ характерны для миопатии. У женщин — носителей патологического гена почти всегда незначительно увеличены икроножные мышцы, выявляется легкая мышечная слабость, повышен уровень КФК, имеются легкие изменения на ЭМГ и в биоптате мышцы.

Биопсия мышц выявляет диффузную гибель мышечных волокон (то есть без связи с двигательными единицами), их замещение жировыми клетками и фиброзной тканью; некоторые из оставшихся волокон гипертрофированы. В менее пораженных участках мышц выявляются группы сократившихся мышечных волокон, что свидетельствует об их повышенной возбудимости; отдельные мышечные волокна и их небольшие группы находятся на разных стадиях дегенерации и регенерации.

- Читать далее "Миодистрофия Беккера. Миодистрофия Эмери-Дрейфуса. Миодистрофия Ландузи-Дежерина. Окулярная миодистрофия."