Мышечные дистрофии. Миодистрофия Дюшенна.

Мышечными дистрофиями называют прогрессирующие наследственные дегенеративные заболевания поперечно-полосатых мышц. Поражаются только мышцы и не затрагиваются мотонейроны спинного мозга, нервы и нервные окончания. Для всех мышечных дистрофий характерны симметричная мышечная слабость и атрофия, отсутствие изменений чувствительности, относительная сохранность сухожильных рефлексов и наследственно-семейная отягощенность.

Другие первично-дегенеративные заболевания мышц, обусловленные наследственными нарушениями обмена веществ (например, недостаточностью мышечной фосфорилазы), а также поражениями мышц при врожденных и относительно непрогрессирующих расстройствах с типичными морфологическими изменениями (например, миотубулярная (центронуклеарная) миопатия, немалиновая миопатия), относят к метаболическим и врожденным миопатиям соответственно. Они рассматриваются отдельно в нашей статье.

В таблице представлены известные типы прогрессирующих мышечных дистрофий с указанием типа наследования, локализации патологического гена, кодирующего заболевание, а также вещества, кодируемого поврежденным геном (в тех случаях, когда такое вещество известно). Подробнее описаны только наиболее часто встречающиеся мышечные дистрофии.

дистрофии мышц

Миодистрофия Дюшенна.

Этот тип дистрофии проявляется в раннем детском возрасте и даже у младенцев и прогрессирует, приводя к обездвиженности и смерти в раннем взрослом возрасте. Заболеваемость составляет 13-33 случая на 100 000 родившихся мальчиков в год. Патология имеет Х-сцепленный рецессивный характер наследования и передается мальчику от матери, у которой нет клинических симптомов заболевания, но при тщательном обследовании обнаруживаются скрытые признаки мышечного поражения.

Клинические проявления разнообразны. Большинство больных мальчиков сначала могут ходить и даже бегать, но постепенно им становится трудно подниматься по лестнице или вставать с пола. Мышцы тазового пояса поражаются раньше, чем плечевого. Икроножные мышцы, иногда четырехглавые мышцы бедра и дельтовидные, как правило, увеличены в размере и уплотнены, однако вскоре их сила снижается (псевдогипертрофия). Другие мышцы бедер, тазового и плечевого пояса атрофируются на ранних стадиях заболевания.

Характерна «утиная» походка вразвалочку, так как ослабление ягодичных мышц компенсируется бедренными. В нижнем отделе позвоночника усиливается лордоз, живот выпячивается; ослабление паравертебральных мышц приводит к развитию кифосколиоза. Сухожильные рефлексы снижаются пропорционально мышечной слабости, ахиллов рефлекс обычно вызывается в связи с относительной сохранностью икроножных мышц. Слабость дыхательной мускулатуры и кифосколио-тическая деформация представляют опасность для жизни, когда больной становится лежачим. На поздних стадиях заболевания обычно поражается сердечная мышца, что приводит к увеличению размеров сердца, нарушению проводимости и развитию сердечной недостаточности.

Лабораторная диагностика. Практически во всех случаях в крови повышается уровень КФК, что может предшествовать мышечной слабости. Изменения на ЭМГ характерны для миопатии. У женщин — носителей патологического гена почти всегда незначительно увеличены икроножные мышцы, выявляется легкая мышечная слабость, повышен уровень КФК, имеются легкие изменения на ЭМГ и в биоптате мышцы.

Биопсия мышц выявляет диффузную гибель мышечных волокон (то есть без связи с двигательными единицами), их замещение жировыми клетками и фиброзной тканью; некоторые из оставшихся волокон гипертрофированы. В менее пораженных участках мышц выявляются группы сократившихся мышечных волокон, что свидетельствует об их повышенной возбудимости; отдельные мышечные волокна и их небольшие группы находятся на разных стадиях дегенерации и регенерации.

- Читать далее "Миодистрофия Беккера. Миодистрофия Эмери-Дрейфуса. Миодистрофия Ландузи-Дежерина. Окулярная миодистрофия."

Оглавление темы "Миопатии. Патология мышц.":
1. Воспалительные миопатии. Инфекционные формы полимиозита.
2. Лечение полимиозита. Миозит с тельцами включений.
3. Острый некроз скелетных мышц. Рабдомиолиз.
4. Мышечные дистрофии. Миодистрофия Дюшенна.
5. Миодистрофия Беккера. Миодистрофия Эмери-Дрейфуса. Миодистрофия Ландузи-Дежерина. Окулярная миодистрофия.
6. Болезнь Штейнерта. Миопатии при заболеваниях щитовидной железы.
7. Кортикостероидная миопатия. Митохондриальные миопатии. Алкогольные миопатии.
8. Нормальное развитие мышц. Нормальное старение мышц.
9. Врожденные полимиопатии. Спинальные амиотрофии.
10. Миастения. Причины и механизмы развития миастении.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: