Диагностика типа XY инверсии пола

Изложенные ранее статьи на сайте дают представление о различных патологических расстройствах и основных признаках, позволяющих правильно их диагностировать. Диагностические подходы в общем виде выглядят следующим образом.

1) Клиническое течение/семейный анамнез/физикальное обследование. На основании собранных данных удается диагностировать синдром множественных аномалий или по крайней мере получить сведения о характере наследования.
В дальнейшем могут быть обнаружены признаки, являющиеся ключевыми для постановки диагноза; так, признаки, характерные для синдрома Тернера, могут свидетельствовать о скрытом мозаицизме 45Х, наличие пальпируемых яичек говорит против дисгенезии гонад и т.д.

2) Детальное изучение кариотипа. Определение кариотипа должно быть произведено для того, чтобы исключить мозаицизм половых хромосом, аномалии Х- и Y-гоносом, а также аутосом, при наличии множественных аномалий.

3) Ультразвуковое исследование органов малого таза, включая половые органы, и лапаротомия. Если внутренние половые органы женского типа, это может означать, что имеется дисгенезия гонад. Гонады следует удалить и провести их гистологическое и цитогенетическое исследование. Можно попытаться определить мутацию в гене SRY.

Отсутствие женских внутренних половых органов заставляет подозревать резистентность к андрогенам или дефект их биосинтеза. Дифференцировать эти состояния можно, если определить уровень тестостерона и провести тест со стимуляцией хорионическим гонадотропином (ХГ).

Сводка дифференциально-диагностических признаков

Заболевание Наружные половые органы Внутренние половые органы Уровень тестостерона Уровень лютеинизирующего гормона (ЛГ)
XY дисгенезия гонад Женские Тяжевидные гонады
Имеются матка и маточные трубы Отсутствуют производные вольфовых протоков
Низкий Высокий
Агенезия клеток Лейдига - Яички
Отсутствует матка
Отсутствуют производные вольфовых протоков
- -
Тестикулярная регрессия Аномальные Отсутствуют гонады
Рудиментарные структуры
- -
Нарушения биосинтеза андрогенов Аномальные или женские Яички - -
Синдром полной нечувствительности к андрогенам Женские Яички
Отсутствует матка
Отсутствуют производные вольфовых протоков
Нормальный или высокий Высокий
Синдром частичной нечувствительности к андрогенам Аномальные Яички
Отсутствует матка
Обычно имеются производные вольфовых протоков
Нормальный или высокий Высокий
Дефицит 5-а-редуктазы Женские (в пубертатном периоде может произойти вирилизация) Яички
Отсутствуют производные мюллеровых протоков
Имеются производные вольфовых протоков
Нормальный Нормальный или повышенный
Содержание ЛГ повышено вследствие ослабления контроля по типу обратной связи со стороны гипофиза, поскольку имеется резистентность к андрогенам на гипоталамо-гипофизарном уровне.

Тест с ХГ проводят следующим образом [Hughes]. Сначала исследуют фоновый уровень тестостерона, андростендиона и дигидротестостерона в плазме крови, а также содержание метаболитов стероидных предшественников в моче, собранной за 24 ч. Затем вводят ХГ (внутримышечно по 2000 ЕД ежедневно) в течение 3 дней и на 4-й день (т.е. через 24 ч после последней инъекции) повторно исследуют образцы крови и суточную мочу.

После стимуляции ХГ уровень тестостерона в плазме должен возрасти по крайней мере в 2—3 раза. Реакция заметно более высокая в первые 6 мес жизни и от начала пубертатного периода до его середины. Предпосылкой для постановки диагноза СЧНА является нормальная продукция тестостерона. В случае дефекта биосинтеза повышается секреция предшественников стероидов.

Чтобы диагностировать дефицит 5-а-редуктазы, необходимо определить как уровень тестостерона и дигидротестостерона в плазме, так и содержание восстановленных 5-а- и 5-р-метаболитов в моче. Odame и соавт. показали, что одно лишь измерение количества дигидротестостерона и соотношения тестостерон : дигидротестостерон в плазме может дать ненадежные результаты в раннем неонатальном периоде (даже при стимуляции ХГ).

Косвенным подтверждением диагноза дефицита 5-а-редуктазы является рост полового члена при его смазывании дважды в день мазью, содержащей дигидротестостерон. Авторы указывают, что такая процедура имеет не только диагностическое значение, но может оказаться полезной при реконструктивной хирургии у тех детей, развитие которых идет по мужскому типу.

При синдромах полной и частичной нечувствительности к андрогенам весьма важно изучить функциональную активность рецепторов андрогенов и мутаций гена, кодирующего эти рецепторы.

формирование половых гонад у плода

- Вернуться в оглавление раздела "Гинекология"

Оглавление темы "Инверсия пола при 46XY кариотипе":
  1. Хромосомные аномалии при XY реверсии пола
  2. Генетические синдромы с XY реверсией пола
  3. Причины недостаточности дифференцировки яичек - 46XY инверсии пола
  4. Дисгенезия гонад, XY тип (синдром Сваера) - причины, диагностика
  5. Аномалии яичек - причины, диагностика
  6. Нарушения синтеза андрогенов - причины, диагностика
  7. Синдром полной нечувствительности к андрогенам - причины, диагностика
  8. Синдром частичной нечувствительности к андрогенам (СЧНА) - причины, диагностика
  9. Дефицит 5-а-редуктазы - причины, диагностика
  10. Диагностика типа XY инверсии пола

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: