Было показано, что у некоторых пациентов с XY-гоносомами клетки Лейдига полностью отсутствовали. Наблюдавшиеся случаи заболевания сибсов при кровнородственных браках позволяют говорить об аутосомно-рецессивном типе наследования [Saldanha et al.]. При крайне выраженных формах патологии фенотипически пациенты имеют женские наружные половые органы, у них отсутствует матка, а яички с обеих сторон не содержат клеток Лейдига.

Имеются придаток яичка и семявыносящие протоки. При умеренном типе заболевания у мужчин может быть гипергонадотропный гипогонадизм и микропенис. Уровень лютеинизирующего гормона (ЛГ) повышен. Недавно Kremer и соавт. при обследовании одной из семей, в которой был случай ложного гермафродитизма, обнаружили гомозиготную мутацию в гене рецептора ЛГ.

Для пролиферации и дифференцировки недифференцированных клеток Лейдига необходимо присутствие ЛГ. Возможно, что на ранней стадии развития плода инициация синтеза андрогенов не зависит от ЛГ, и поэтому формируется придаток яичка и семявыносящий проток.

Предполагается, что в более позднем периоде развития плода при отсутствии функционирующего рецептора ЛГ пролиферации и созревания клеток Лейдига не происходит, в связи с чем нарушается маскулинизация наружных половых органов. У сестер таких пациентов, обладающих кариотипом 46ХХ, отклонений в развитии женских половых признаков нет. Это наблюдение соответствует экспериментальным данным, показывающим отсутствие в яичниках функционирующих рецепторов ЛГ вплоть до рождения.

Рудиментарные яички. Такие случаи описаны в литературе [Bergada et al.]. Фенотипически пациенты выглядят мужчинами, имеющими хорошо сформированные, но очень маленькие яички и небольшой пенис. Аномалия встречается у сибсов в семьях, где родители состоят в кровном родстве, что позволяет полагать, что по крайней мере одна из форм данного расстройства обусловлена генетически.

Анорхия. Пациенты с анорхией имеют кариотип 46XY и мужской фенотип, у них нормально развиты производные вольфовых протоков, однако отсутствуют яички. Возможно, что часто аномалия развивается вследствие перекручивания питающих яички артерий.

Вместе с тем наблюдаются и семейные случаи анорхии, патогенетически обусловленные, вероятно, тестикулярной регрессией: яички плода начинают функционировать (соответственно продуцировать антимюллеров гормон), однако затем регрессируют. Фенотип пациентов варьирует.

Среди них встречаются лица с нормально дифференцированными наружными половыми органами мужского типа, не имеющие яичек (анорхия), однако описаны пациенты с отсутствием гонад, производных мюллеровых или вольфовых протоков (которые могут присутствовать в рудиментарном состоянии).

Их наружные половые органы обычно состоят из пениса, величина которого примерно соответствует клитору, с почти полным срастанием губно-мошоночных складок (агонадизм). Некоторые из этих пациентов имеют также черепно-лицевые аномалии и деформации позвоночника, а также умственную отсталость.

Для такого сочетания признаков больше подходит термин «синдром тестикулярной регрессии», при котором фенотип больного зависит от времени возникновения процесса. Предполагается аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный рецессивный тип наследования.

- Рекомендуем вам следующую статью "Нарушения синтеза андрогенов - причины, диагностика"

1. Хромосомные аномалии при XY реверсии пола
2. Генетические синдромы с XY реверсией пола
3. Причины недостаточности дифференцировки яичек - 46XY инверсии пола
4. Дисгенезия гонад, XY тип (синдром Сваера) - причины, диагностика
5. Аномалии яичек - причины, диагностика
6. Нарушения синтеза андрогенов - причины, диагностика
7. Синдром полной нечувствительности к андрогенам - причины, диагностика
8. Синдром частичной нечувствительности к андрогенам (СЧНА) - причины, диагностика
9. Дефицит 5-а-редуктазы - причины, диагностика
10. Диагностика типа XY инверсии пола