При недостаточном превращении тестостерона в дигидротестостерон из-за дефицита 5-а-редуктазы ребенок рождается с гениталиями неопределенной половой принадлежности.

Тем не менее наружные половые органы формируются преимущественно по женскому типу: половой член больше похож на клитор, чем на пенис, слепо заканчивающееся отверстие в промежности (perineal orificium) напоминает влагалище с отдельным устьем мочеиспускательного канала.

Это состояние носит название псевдовагинальной промежностно-мошоночной гипоспадии. С наступлением периода полового созревания начинается вирилизация пациента, так как в этот период процесс может происходить под влиянием одного тестостерона.

Подобная ситуация создает серьезные осложнения для тех пациентов, которые до этого развивались как девочки, поскольку пубертатная вирилизация может быть драматической. В подобных случаях лечение должно проводиться таким же образом, как и при синдроме частичной нечувствительности к андрогенам (СЧНА): удаление яичек, применение эстрогенов/прогестерона в пубертатный период и вагинопластика, если это необходимо.

Некоторые пациенты, которые росли и развивались как девочки, после завершения периода полового созревания трансформируются психологически и функционально (включая полоролевое поведение) в лиц мужского пола.

Описанная форма патологии наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание встречается редко, если сопоставить частоту его возникновения с большим числом описанных случаев кровнородственных браков.

Существует два функциональных гена 5-а-редуктазы, и делеция одного из этих генов описана у двух родственных индивидуумов с ложным гермафродитизмом [Andersson et al.].

- Рекомендуем вам следующую статью "Диагностика типа XY инверсии пола"

1. Хромосомные аномалии при XY реверсии пола
2. Генетические синдромы с XY реверсией пола
3. Причины недостаточности дифференцировки яичек - 46XY инверсии пола
4. Дисгенезия гонад, XY тип (синдром Сваера) - причины, диагностика
5. Аномалии яичек - причины, диагностика
6. Нарушения синтеза андрогенов - причины, диагностика
7. Синдром полной нечувствительности к андрогенам - причины, диагностика
8. Синдром частичной нечувствительности к андрогенам (СЧНА) - причины, диагностика
9. Дефицит 5-а-редуктазы - причины, диагностика
10. Диагностика типа XY инверсии пола