Генетические синдромы с XY реверсией пола

Генетические синдромы с XY реверсией пола

В таблице приведен ряд описанных в литературе синдромов, которые могут включать полную XY реверсию пола с образованием женских или преимущественно женских наружных половых органов. Возникновение некоторых синдромов связано с дефектом гена, играющего роль в дифференцировке или развитии яичек, однако в других случаях в основе заболевания лежит нарушение биосинтеза андрогенов.

Одним из наиболее интересных синдромов является кампомелическая дисплазия, редко встречающаяся и преимущественно летальная форма несовершенного остеогенеза, часто сопровождающаяся XY реверсией пола. У ряда пациентов с этим синдромом были идентифицированы мутации в гене SOX9 на хромосоме 17q [Foster et al., Wagner et al.].

Ген SOX9 принадлежит к группе генов SRY-типа и, по-видимому, может играть роль в детерминации пола (обзор имеющихся к настоящему времени данных см. Sinclair). Был обнаружен и другой ген, расположенный поблизости от гена SOX9, но отличный от него, который, видимо, экспрессирован в яичке; его роль до сих пор не выяснена [Ninomiya et al.].

Известно много синдромов, при которых может возникнуть двойственность строения или неполная маскулинизация наружных половых органов. Для некоторых синдромов характерно наличие у пациентов нормальных наружных мужских и внутренних женских половых органов (например, синдром персистенции мюллеровых протоков).

В настоящей статье невозможно дать полное описание таких синдромов, и читатели, интересующиеся этими вопросами, должны обратиться к поиску по нашему сайту, так как практические все известные клинические синдромы отдельно описаны на сайте МедУнивер.

Синдромы множественных аномалий с XY реверсией пола

Наименование	Тип наследования	Половые органы	Другие признаки	Автор
Синдром Броуснена (Brosnan)	АР	Женский тип. Дисгенезия гонад	Низкорослость, низкий коэффициент интеллекта, дефекты волосистой части кожи головы, расщелина неба, лицевой дисморфизм, ДМЖП	Brosnan, 1980
Кампомелическая дисплазия	АД ? АР	Женский/мужской/ двойственный типы. Внутренние половые органы различные (от нормальных мужских до нормальных женских)	Непропорциональная карликовость. Как правило, гибель в период новорожденности. Лицевой дисморфизм, расщелина неба, пороки сердца, аномалии почек	Foster и соавт., 1994 Wagner и соавт., 1994 Houston и соавт., 1983
Синдром Дениса— Дрэша (Denys—Drash)	11р15	Женский или двойственный тип. Тяжевидные гонады. Гонадобластома	Опухоль Вильмса, нефрит	Drash и соавт., 1970 Friedman, Finlay, 1987 Hastie, 1992 Baird и соавт., 1992 Ogawa и соавт., 1993 Mueller, 1994
Синдром Фразье (Frasier)	?	Женский тип. Тяжевидные гонады	Нефрит (сообщений о развитии опухоли Вильмса нет)	Frasier и соавт., 1964 Haning и соавт., 1985
Синдром Гарднера—Силенго—Вахтела (Gardner—Silengo—Wachtal)	АР/ХР	Женский или двойственный тип	Порок сердца, расщелина неба (? общность с синдромом Смита— Лемли—Опица)	Greenberg и соавт., 1987
Сердечно-легочно-генитальный синдром с удвоением влагалища	?	Женский тип с наличием тестикулярной ткани	Пороки развития сердца, легких и диафрагмы	Maaswinkel-Mooij и соавт., 1992 Toriello, Higgins, 1992
Синдром Нивелона (Nivelon)	АР	Наружные и внутренние половые органы женского типа	Лицевые аномалии, остеодисплазия	Nivelon и соавт., 1992
Синдром Смита— Лемли—Опица (Smith— Lemli—Opitz) тип 2	АР	Женский или двойственный тип	Лицевые аномалии, синдактилия, полидактилия, неонатальная гибель, расщелина неба, врожденные пороки сердца, аномалии почек, болезнь Гиршпрунга, нарушение синтеза холестерина	Irons и соавт., 1993 Tint и соавт., 1994
Синдром Верло (Verloes)	АР	Женский или двойственный тип. Присутствуют производные мюллеровых протоков	Умственная отсталость, лицевые аномалии, ожирение, аномалии заднего прохода, расщелина позвоночника	Verloes и соавт., 1990 Schipper и соавт., 1991

Обозначения: АД — аутосомно-доминантный; АР — аутосомно-рецессивный; ХР — Х-сцепленный рецессивный; ДМЖП — дефект межжелудочковой перегородки.

- Рекомендуем вам следующую статью "Причины недостаточности дифференцировки яичек - 46XY инверсии пола"

Оглавление темы "Инверсия пола при 46XY кариотипе":