Дисгенезия гонад, XY тип (синдром Сваера)

Дисгенезия гонад, XY тип (синдром Сваера) - причины, диагностика

Данный фенотип может быть обусловлен отсутствием или мутацией гена SRY (вероятная частота таких случаев составляет 20 %) или другого гена, принимающего участие в дифференцировке семенников, о чем сказано выше. Поскольку развития яичек не происходит, ни андрогены, ни антимюллеров гормон не образуются, в результате чего формируются нормальные или несколько недоразвитые наружные и внутренние половые органы женского типа.
Дисгенезия гонад, имеющих вид тяжей, связана с тем, что для нормального развития яичников необходимы две Х-хромосомы.

Пациенты с XY дисгенезией гонад в чистой форме обычно имеют женский или нерезко выраженный евнухоидный фенотип; наблюдается первичная аменорея. Вторичные половые признаки, особенно развитие молочных желез, выражены слабо [Simpson и соавт. приводят случай появления спонтанных менструаций и развития молочных желез; согласно гипотезе авторов, источником гормона в данном случае была имевшаяся гонадобластома].

Средний рост пациенток выше, чем у нормальных женщин, хотя иногда наблюдается низкорослость, что свидетельствует о возможности наличия не диагностированного мозаицизма 45Х. В редких случаях имеются отдельные признаки синдрома Тернера.

Тяжевидные гонады у больных с XY дисгенезией не отличаются от обнаруживаемых при синдроме Тернера, однако они могут содержать большее число хилусных клеток, напоминающих в некоторых случаях клетки Лейдига. По крайней мере у 30 % пациентов с XY дисгенезией гонад, описанных в литературе, отмечено возникновение дисгерминомы или гонадобластомы [Verp, Simpson].

Эти неоплазии часто развиваются в первые 10—20 лет жизни, и поэтому необходимо удалить гонады вскоре после того как заболевание диагностировано. Матка и маточные трубы должны быть сохранены in situ даже в тех случаях, когда технически легче удалить все эти органы, а не только тяжевидные образования. Сохранение матки оставляет возможность беременности (имплантация оплодотворенной in vitro донорской яйцеклетки).

Психологически пациенты ощущают себя женщинами и имеют нормальные умственные способности. Диагноз заболевания обычно ставят ко времени достижения половой зрелости, и тогда пациенту необходимо подробно объяснить его состояние — как правило, в таком объеме, который соответствует уровню его умственного развития. После этого следует начать циклическую гормональную терапию.

Результаты зачастую хорошие, хотя у некоторых пациентов развитие молочных желез остается недостаточным, в связи с чем может потребоваться применение маммопластики. Детали клинического ведения приведены ранее. Пациенты могут чувствовать свою неполноценность вследствие бесплодия и слабого развития вторичных половых признаков. Поэтому при консультировании важно использовать все средства убеждения, чтобы они чувствовали себя настоящими девушками и женщинами.

В литературе имеется ряд сообщений о том, что у больных с XY дисгенезией гонад развивается хроническая почечная недостаточность. Это состояние получило название синдрома Фразье [Moorthy et al.], по имени описавшего его впервые автора. Нефропатия при синдроме Фразье сходна с наблюдаемой у больных с синдромом Дени— Дрэша, однако обычно имеет более позднее начало (обзор, посвященный описанию этих синдромов, см. Mueller).

Медико-генетическое консультирование при XY дисгенезии гонад зависит от причины возникновения патологии. В большинстве случаев заболевание, обусловленное мутациями гена SRY, следует рассматривать как спонтанное. Однако, согласно данным Vilain и соавт., чтобы сделать вывод о низком повторном риске в семьях, где есть больные дети, необходимо тщательно исследовать отца на присутствие мутации.

В частности, имеется сообщение о том, что в двух случаях отцы девочек, имевших гоносомы XY, были мозаиками по мутации в гене SRY [Schmitt-Ney et al.]. Чаще всего заболевание является спорадическим, однако поскольку встречаются случаи, для которых характерно Х-сцепленное аутосомно-рецессивное наследование, при консультировании семьи должны быть информированы о такой возможности.

- Рекомендуем вам следующую статью "Аномалии яичек - причины, диагностика"

Оглавление темы "Инверсия пола при 46XY кариотипе":