Причины недостаточности дифференцировки яичек - 46XY инверсии пола

Материалы о генетическом контроле половой дифференцировки проливают свет на ряд возможных причин XY реверсии пола, которые в суммарном виде могут быть представлены следующим образом.
• Хромосомные аномалии, т.е. наличие аномальной Y-хромосомы с делецией области, определяющей мужской пол; дупликация Хр21.
• Утрата гена SRY в результате аномальной мейотической рекомбинации в процессе мейоза в мужских гаметах (или во время митоза сперматогониев, предшествующего мейозу). Однако лишь у незначительного числа женщин с XY-гоносомами ген SRY утрачивается вследствие аномального обмена между хромосомами X и Y [Ferguson-Smith].
• Мутации генов, ответственных за тестикулярную дифференцировку. Как уже указано, мутации гена SRY могут привести к XY дисгенезии гонад. Число подобных случаев увеличивается за счет мутаций генов другой локализации, включая Х-хромосомную (DSS).

Все эти нарушения дают сходный результат — XY дисгенезию гонад. Тот же самый фенотип может формироваться и как следствие хромосомного мозаицизма, т.е. присутствия клеточной линии 45Х или 46ХХ, которая не определяется при традиционном цитогенетическом анализе.

Наиболее часто встречается мозаичный кариотип 45X/46XY, и в подобных случаях пациенты обычно имеют нормальные мужские половые органы, хотя у некоторых из них могут быть половые органы женского или двойственного типа строения [Chang et al.].

У лиц данной категории дисгенезия гонад может возникнуть даже в присутствии нормальных мужских половых органов и существует риск развития гонадобластомы, как и в случае дисгенезии гонад при кариотипе 46XY.

Некоторые пациенты с истинным гермафродитизмом могут иметь преимущественно женский тип строения наружных половых органов. Для большинства случаев истинного гермафродитизма характерен кариотип 46ХХ, и Simpson (1990) предположил, что у преобладающего числа пациентов с кариотипом 46XY имеется нераспознанный химеризм 46XX/46XY.

Отсутствие развития нормальных наружных мужских половых органов даже при дифференцировке гонад в яичке может быть обусловлено другими причинами:
• аномалия семенников, например агенезия клеток Лейдига или тестикулярная регрессия;
• нарушение биосинтеза андрогенов;
• дефект рецепторов андрогенов;
• недостаточность 5-а-редуктазы.

При некоторых из перечисленных дефектов развиваются нормальные наружные женские гениталии, а в других случаях половые органы имеют не полностью маскулинизованный или двойственный тип строения.

инверсия пола - дисгенезия гонад

- Рекомендуем вам следующую статью "Дисгенезия гонад, XY тип (синдром Сваера) - причины, диагностика"

Оглавление темы "Инверсия пола при 46XY кариотипе":
  1. Хромосомные аномалии при XY реверсии пола
  2. Генетические синдромы с XY реверсией пола
  3. Причины недостаточности дифференцировки яичек - 46XY инверсии пола
  4. Дисгенезия гонад, XY тип (синдром Сваера) - причины, диагностика
  5. Аномалии яичек - причины, диагностика
  6. Нарушения синтеза андрогенов - причины, диагностика
  7. Синдром полной нечувствительности к андрогенам - причины, диагностика
  8. Синдром частичной нечувствительности к андрогенам (СЧНА) - причины, диагностика
  9. Дефицит 5-а-редуктазы - причины, диагностика
  10. Диагностика типа XY инверсии пола

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: