Синдром частичной нечувствительности к андрогенам (СЧНА) известно также как неполный дефицит рецепторов андрогенов, или синдром Рейфенштейна. Обычно расстройство обнаруживается при рождении ребенка по двойственности строения половых органов, однако клинический фенотип пациентов отличается высокой вариабельностью.

В наиболее легких случаях пациенты могут иметь гипоспадию и даже бесплодие, обладая при этом всеми признаками, свойственными лицам мужского пола. Самые тяжелые случаи характеризуются преимущественно женским типом строения наружных половых органов с клиторомегалией и сращением половых губ. Значительные вариации наблюдаются даже в пределах одной семьи, когда клинический фенотип заболевших являет собой почти полную противоположность.

Причина такой вариабельности неизвестна, однако Batch и соавт. предполагают, что в ее основе могут лежать различия в степени продукции андрогенов на критических стадиях формирования наружных и внутренних половых органов.

При ультразвуковом исследовании органов таза, как правило, обнаруживается отсутствие внутренних женских гениталий, что делает необходимым проведение дифференциальной диагностики между дефектом биосинтеза тестостерона и недостаточностью 5-а-редуктазы. Проводимые с этой целью дифференциально-диагностические исследования описаны ниже.

Последующие мероприятия зависят от того, какой пол выбран для пациентов. В большинстве случаев они рассматриваются как лица мужского пола, однако если избран женский пол, следует незамедлительно произвести необходимое хирургическое вмешательство на половых органах и гонадэктомию, а ко времени наступления пубертатного периода начать заместительную гормонотерапию эстрогенами.

При синдроме частичной нечувствительности к андрогенам (СЧНА) обычно наблюдается позитивное связывание андрогенов рецепторами фибробластов кожи половых органов, хотя у 10 % обследуемых лиц имеется качественный дефект связывающей способности рецепторов. У некоторых пациентов были идентифицированы мутации гена рецептора андрогенов [Bevan et al.], однако у других они не найдены.

Не исключено, что иногда синдром частичной нечувствительности к андрогенам (СЧНА) может быть обусловлен мутациями иных генов, особенно в тех случаях, когда нет дефекта связывания андрогенов. Поэтому в подобных ситуациях медико-генетическое консультирование не дает надежных результатов, за исключением тех случаев, когда семейный анализ указывает на Х-сцепленный тип наследования или обнаружена мутация гена рецептора андрогенов.

Наличие такой мутации позволяет точно определить носителя и дает возможность проведения пренатальной диагностики, если это необходимо. Постановка диагноза до рождения ребенка, по-видимому, более важна при СЧНА, чем при СПНА, так как при частичной нечувствительности к андрогенам существует высокий риск двойственного строения половых органов.

Путем определения рецепторов андрогенов в амниоцитах пренатальный диагноз с достаточной степенью надежности установить невозможно. Расстройство было обнаружено in utero по отсутствию мужских половых органов у плода с кариотипом 46XY [Stephens].

- Рекомендуем вам следующую статью "Дефицит 5-а-редуктазы - причины, диагностика"

1. Хромосомные аномалии при XY реверсии пола
2. Генетические синдромы с XY реверсией пола
3. Причины недостаточности дифференцировки яичек - 46XY инверсии пола
4. Дисгенезия гонад, XY тип (синдром Сваера) - причины, диагностика
5. Аномалии яичек - причины, диагностика
6. Нарушения синтеза андрогенов - причины, диагностика
7. Синдром полной нечувствительности к андрогенам - причины, диагностика
8. Синдром частичной нечувствительности к андрогенам (СЧНА) - причины, диагностика
9. Дефицит 5-а-редуктазы - причины, диагностика
10. Диагностика типа XY инверсии пола