Хромосомные аномалии при XY реверсии пола

Хромосомные аномалии при XY реверсии пола

Обнаружено, что синдромы множественных аномалий, включая XY реверсию пола, ассоциируются с дефектами районов 9р, 10р и 11р13, хотя имеются сообщения о менее выраженных нарушениях подобно неопущению яичек в широком диапазоне анеуплоидий. Ноо и соавт. приводят данные изучения четырех случаев XY реверсии пола, связанной с аномалиями области 9р.

У всех обследованных пациентов наружные половые органы были сформированы по женскому типу и присутствовала матка. В двух случаях гонады имели незрелую тестикулярную ткань, содержащую клетки Сертоли, однако половые клетки отсутствовали. Авторы полагают, что, поскольку большинство делеций в районе 9р не сопровождается реверсией пола, возможно существование рецессивного гена в районе 9р24, играющего важную роль на ранней стадии развития семенников.

В описываемых выше четырех случаях на нормальной хромосоме 9 может присутствовать рецессивный аллель, который демаскируется в результате делеций на другой хромосоме 9.

Wilkie и соавт. сообщили о двух случаях XY реверсии пола при терминальной делеций в 10q. В одном из них наружные половые органы были сформированы по женскому типу, имелись матка и шейка матки, однако яичники не визуализировались, в связи с чем это состояние можно было отнести к XY дисгенезии гонад. В другом случае половые органы имели двойственное строение, и было установлено наличие тестикулярной ткани.

К XY реверсии пола могут привести делеции в районе 11р13. К этой категории относятся мутации в гене WT-1 при опухоли Вильмса, высокий уровень экспрессии которого обнаружен в половом валике развивающихся гонад и клетках Сертоли яичка, так же как в развивающейся почке. Точковые мутации в этом гене были также идентифицированы при синдроме Дени—Дрэша (см. ниже).

Недавно появилось сообщение о двух случаях делеции в районе Xq28 у мальчиков с миотубулярной миопатией и аномальным развитием половых органов. Такая локализация делеции может свидетельствовать о присутствии в этом районе гена, играющего роль в развитии мужских половых признаков [Hu et al.].

Неизвестно, участвует ли какой-либо из генов, в которых происходят отмеченные выше делеции, в дифференцировке яичек или же эти гены определяют их развитие уже после дифференцировки. Следует указать, что в действительности эффект делеции хромосом может быть неспецифическим, т.е. делеции некоторых генов могут привести к ингибирова-нию клеточного деления во время дифференцировки яичек, результатом чего будет формирование недоразвитой гонады.

- Рекомендуем вам следующую статью "Генетические синдромы с XY реверсией пола"

Оглавление темы "Инверсия пола при 46XY кариотипе":