Селективный скрининг нарушений обмена веществ у детей

В отличие от программ массового обследования новорожденных селективный скрининг предусматривает целенаправленное обследование меньших по объему категорий детей, отстающих в психомоторном развитии, имеющих недифференцированные патологические состояния, а также детей с повышенным риском по ряду заболеваний.

При выборе программы селективного скрининга основными критериями являются специфичность клинической картины болезни, наличие определенного симптомокомплекса, необычный цвет и запах мочи, наследственная отягощенность и др. Особого внимания заслуживают больные с недифференцированной умственной отсталостью. Среди них нередко обнаруживаются дети с генетически детерминированными формами нарушения обмена веществ.

В настоящее время имеются реальные предпосылки для раннего выявления большой группы наследственной патологии обмена веществ. Количество и характер программ селективного скрининга зависят от степени обеспеченности соответствующими кадрами, аппаратурой и методиками научно-исследовательских или городских (республиканских) централизованных биохимических лабораторий.
При обследовании больных с недифференцированными заболеваниями центральной нервной системы могут быть выявлены дети с генетически детерминированными болезнями обмена аминокислот, углеводов и др.

Нарушения обмена веществ, приводящие к умственной недостаточности

Результаты селективного скрининга, проведенного Московским НИИ педиатрии и детской хирургии совместно с городской централизованной биохимической лабораторией и отделением нейрохирургии Первого МЦ Тель-Авива (http://telaviv-clinic.ru/neirokhirurgiya), обобщенные Л. П. Чичериным, представлены в таблице ниже.

Показаниями для селективного обследования детей раннего возраста являлись: отставание в физическом и нервно-психическом развитии, судороги неясного генеза, умственная отсталость в сочетании с мышечной гипотонией, кожными изменениями, вторичными нарушениями пигментного обмена и др. Всего по программе селективного скрининга обследовано 7223 ребенка, отстававших в развитии и имевших те или иные аномалии.

В их числе было 2753 ребенка с начальными признаками отставания в развитии (контингент детских поликлиник), 1270 детей с задержкой психомоторного развития (пациенты специализированных учреждений) и 3200 детей, направленных на консультацию в медико-генетический центр, часть из которых были госпитализированы в клинику отдела генетики Московского НИИ педиатрии и детской хирургии.

Селективный скрининг нарушений обмена веществ у детей

Селективный скрининг позволил при комплексном обследовании в условиях генетического стационара выявить впервые больных ФКУ, гомоцистинурией, гистидинемией, лейцинозом и алкаптонурией. При этом обнаруженная нами частота наследственных болезней аминокислотного обмена в популяции умственно отсталых детей (0,97 %) соответствовала литературным данным (Holt, Cusworth).

Следует заметить, что 2/3 больных детей были старше двух лет, т. е. речь шла о поздней диагностике. Значительная часть выявленных по программе селективного скрининга больных длительный период времени наблюдались у педиатров и невропатологов под различными диагнозами и к моменту обследования уже имели тяжелые нарушения. В то же время, и это следует особо подчеркнуть, для каждого заболевания имелся свой характерный симптомокомплекс.

Так, например, у больных ФКУ — яркие фенотипические проявления болезни и специфический запах мочи, у больных гомоцистинурией — сочетание умственной отсталости с костными дефектами и подвывихом хрусталиков и т. п. Анамнестические данные указывали на то, что первые симптомы заболевания, как правило, обнаруживались уже в возрасте 4—6 мес и имели тенденцию к быстрому прог-рессированию.

Выявление среди детей с поражениями ЦНС больных с генетически детерминированными формами нарушения обмена аминокислот, казалось бы, создавало реальную предпосылку для получения эффекта от назначения патогенетически обоснованной терапии. Однако поздняя диагностика, несмотря на все принятые меры, не позволила у 57 детей добиться улучшения состояния здоровья, хотя под влиянием проводимого лечения быстро наступала нормализация аминокислотного спектра крови и мочи.

Проявления нарушений аминокислотного обмена у детей

- Вернуться в оглавление раздела "генетика"

Оглавление темы "Скрининг детей на нарушения обмена веществ":
  1. Целесообразность скрининга нарушений обмена веществ у детей
  2. История развития отечественного скрининга нарушений обмена веществ у детей
  3. Скрининг новорожденных на фенилкетонурию
  4. Пример фенилкетонурии у грудного ребенка
  5. Пример гиперфенилаланинемии у ребенка
  6. Скрининг новорожденных на гистидинемию
  7. Пример гистидинемии у грудного ребенка
  8. Скрининг новорожденных на муковисцидоз
  9. Пример муковисцидоза у грудного ребенка
  10. Селективный скрининг нарушений обмена веществ у детей

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: