Целесообразность скрининга нарушений обмена веществ у детей

Использование скринирующих программ многими странами позволило на основании анализа многочисленной литературы составить ориентировочное представление о частоте отдельных моногенных заболеваний. Однако следует иметь в виду, что эти данные весьма условны, так как авторам удалось провести разные по объему исследования, не всегда применялись адекватные методы диагностики и т. п.

Тем не менее, стало очевидным, что частота генных мутаций, проявляющихся как аномалии обмена веществ, составляет среди населения в среднем 8:1000, причем многие из них распространены довольно широко (Levy). Если сравнить эти данные с частотой лейкозов или хронической почечной недостаточности (1—2 случая на 100 000 населения), то становится очевидной необходимость дальнейшего расширения работы, направленной на раннее выявление наследственной патологии обмена веществ.

В то же время подведение итогов массового скрининга показало, что довольно большая группа уже известных наследственных дефектов обмена веществ встречается в общей популяции человека относительно редко. В связи с этим одни исследователи считают возможным включать их в программу массового скрининга, другие, ссылаясь па их редкость в популяции, предлагают ограничить программы скрининга только наиболее часто встречающимися заболеваниями. По мнению Fogelson, редко встречающиеся заболевания могут быть включены в программы скрининга по усмотрению органов здравоохранения.

При внедрении скринирующих программ в сферу практического здравоохранения большое значение придается экономической стороне проблемы — стоимости массового скрининга. При массовых обследованиях популяции новорожденных заведомо известно, что большая часть детей не имеет наследственных нарушений обмена веществ.

Тесты для определения ферментативной активности

В связи с этим до недавнего времени дебатировался вопрос об экономической целесообразности скрининга. Группа экспертов ВОЗ, проведя анализ результатов скринирования в различных странах, одобрила и рекомендовала расширить скринирующие программы на наследственные метаболические нарушения. Основным аргументом явилось то обстоятельство, что государства поставлены перед необходимостью затраты огромных средств на содержание умственно неполноценных больных.

По рекомендациям ВОЗ расходы на выявление при массовых обследованиях и лечение больных должно окупаться сбережениями, образующимися в результате того, что удается предупредить развитие болезни и, следовательно, избежать необходимости ухода за больным. Так, диагностика и лечение ФКУ в США обходятся примерно втрое дешевле, чем содержание в специализированных учреждениях умственно отсталых больных с ФКУ, у которых заболевание не было своевременно диагностировано и поэтому не проводилось необходимое лечение.

Webb и соавт. подсчитали экономическую эффективность скршшрующей программы в Канаде. Микробиологическим тестом Гатри обследовано 742 262 новорожденных (94,5% родившихся), из них у 47 (1:16 700) выявлена ФКУ и у 23 (1:34000) — атипичная форма ФКУ. При этом стоимость выявления одного пациента с ФКУ составила 4000 долларов, госпитализации — 1225, медицинского обслуживания в клинике и в течение последующих 5 лет — 270, лабораторного обслуживания за 5 лет — 235 и диетотерапии с применением гидролизатов — 1070 долларов.

Таким образом, общая стоимость выявления и лечения в течение 5 лет одного больного с ФКУ составила 6800 долларов, тогда как за этот же период времени содержание одного умственно отсталого ребенка обошлось в 250 000 долларов. Экономическая целесообразность введения массового скрининга очевидна.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "История развития отечественного скрининга нарушений обмена веществ у детей"

Оглавление темы "Скрининг детей на нарушения обмена веществ":
  1. Целесообразность скрининга нарушений обмена веществ у детей
  2. История развития отечественного скрининга нарушений обмена веществ у детей
  3. Скрининг новорожденных на фенилкетонурию
  4. Пример фенилкетонурии у грудного ребенка
  5. Пример гиперфенилаланинемии у ребенка
  6. Скрининг новорожденных на гистидинемию
  7. Пример гистидинемии у грудного ребенка
  8. Скрининг новорожденных на муковисцидоз
  9. Пример муковисцидоза у грудного ребенка
  10. Селективный скрининг нарушений обмена веществ у детей

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: