Пример муковисцидоза у грудного ребенка

В качестве иллюстрации приводим следующие наблюдения.

Иван И. родился от молодых и здоровых родителей. Беременность у матери первая, протекала с явлениями угрожающего выкидыша. Роды без особенностей. Масса тела новорожденного — 2500 г, рост — 43 см.
На второй день жизни состояние резко ухудшилось, отмечалась задержка стула и наличие застойного кишечного содержимого в виде мелкозернистой и вязкой мекониальной массы. Мекониальный тест на альбумин положительный, трипсинолитическая активность мекония резко снижена, потовая проба положительная (Na — 130 ммоль/л, Cl — 70 ммоль/л). В последующем присоединились пневмония, гипотрофия, гепатоспленомегалия.

При обследовании поставлеп диагноз муковисцидоза. Несмотря на принятые меры ребенок погиб в возрасте 4 мес. На секции констатирована легочная форма муковисцидоза, сопровождавшаяся дистрофией внутренних органов и общим истощением.

Генетика муковисцидоза

Алеша М., 12 мес, родился от здоровых и молодых родителей. Первая беременность у матери завершилась рождением ребенка с врожденным пороком сердца (незаращение баталова протока). Мальчик оперирован, развитие его протекает удовлетворительно.

Вторая беременность прервана медицинским абортом. Наблюдавшийся нами ребенок от третьей беременности, протекавшей с явлениями угрожающего выкидыша. Роды преждевременные, масса тела новорожденного — 2400 г, рост — 44 см. При обследовании в первые дни жизни мекониальный тест па альбумин положительный, трипсинолитическая активность кала резко снижена. Однако концентрация электролитов в поте в течение первых 3 мес жизни не превышала нормы.

В течение первого года жизни ребенок часто болел: па первом месяце перенос двусторонний отит, 6 раз была пневмония, трижды острые респираторные заболевания. Характерная для муковисцидоза потовая проба стала обнаруживаться только со второй половины года одновременно с нарастанием клинической симптоматики.

Хлориды и натрий пота при муковисцидозе

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Селективный скрининг нарушений обмена веществ у детей"

Оглавление темы "Скрининг детей на нарушения обмена веществ":
  1. Целесообразность скрининга нарушений обмена веществ у детей
  2. История развития отечественного скрининга нарушений обмена веществ у детей
  3. Скрининг новорожденных на фенилкетонурию
  4. Пример фенилкетонурии у грудного ребенка
  5. Пример гиперфенилаланинемии у ребенка
  6. Скрининг новорожденных на гистидинемию
  7. Пример гистидинемии у грудного ребенка
  8. Скрининг новорожденных на муковисцидоз
  9. Пример муковисцидоза у грудного ребенка
  10. Селективный скрининг нарушений обмена веществ у детей

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: