Скрининг новорожденных на фенилкетонурию

Использование программы массового скрининга в системе практического здравоохранения Москвы в известной мере являлось научной программой, так как предусматривалось применение нового микробиологического метода для скринирования новорожденных не только на ФКУ, но и на гистидинемию и муковисцидоз.

Обследование новорожденных на фенилкетонурию. Массовое обследование новорожденных на ФКУ осуществляется во многих странах, и в настоящее время обследовано более 13 миллионов детей. В среднем частота ФКУ составляет 1:11000 новорожденных.

На первом этапе обследования использовался мутантный штамм Е. соli К-12, ауксотрофный по фенилаланину. Несколько капель крови, взятых из пальца у новорожденных на 4—5-й день жизни, наносились на специальные бланки фильтровальной бумаги и после подсушивания пересылались почтой в централизованную биохимическую лабораторию. Концентрация аминокислот определялась по заранее разработанным калибровочным таблицам, показывающим зависимость между величиной зоны роста мутанта (в мм) и содержанием аминокислот в капле крови (в мг/л).

Результаты скрининга новорожденных на фенилкетонурию

При положительных результатах первого этапа родители с ребенком приглашались в медико-генетический центр для повторного исследования свободных аминокислот плазмы крови и мочи методом высоковольтного электрофореза или на автоматическом аминоанализаторе. Выявленный больной с ФКУ госпитализировался в специальное отделение для более детального обследования и лечения (Л. П. Чичерин).

По этой программе обследовано более 100 000 новорожденных. У большинства из них (свыше 99%) концентрация фенилаланина (ФА) в крови не превышала 20—40 мг/л, что можно считать нормой при использовании метода биодиагностики. В то же время содержание ФА свыше 40 мл/г выявлено у 484 (0,48%) детей. При детальном комплексном клинико-биохимическом обследовании всех детей с повышенным содержанием ФА выяснилось, что у большинства из них (88,8%) пшерфенилаланинемия носила транзиторпый характер и, как правило, исчезала на 2—3—4-м месяцах жизни.

Содержание аминокислот в плазме крови у здоровых доношенных новорожденных детей по данным микробиологического метода ауксотрофных штаммов Е. coli К-12

Результаты скрининга новорожденных на фенилкетонурию

Поэтому ее можно было связать с функциональной незрелостью ферментативных систем. Проведенный анализ историй развития 125 детей этой группы не выявил у них по сравнению с детьми контрольной группы (новорожденные с нормальным спектром аминокислот крови) каких-либо существенных отличий таких показателей, как генеалогические данные, особенности акушерского анамнеза, возраст родителей при рождении, пол и пр. Нарушения обмена ФА у этих детей быстро нормализовались, а становление статико-моторных функций и нервно-психическое развитие происходили удовлетворительно.

На ЭЭГ патологические компоненты не регистрировались. Коэффициент развития DQ был в пределах возрастной нормы и превышал 80 ед. Однако у 45 детей, или у 9,3% от числа детей с выявленной гиперфенилаланинемией, отмечался более стойкий ее характер. Используя количественные биохимические методы и нагрузочные пробы, у 8 из них нарушения в обмене ФА расценены как ФКУ (частота 1:12 000). После установления диагноза в условиях генетического стационара детям назначалась патогенетически обоснованная терапия — диета с ограничением фенилаланина.

Характеристика детей с наследственными нарушениями метаболизма аминокислот, выявленными при массовом скрининге новорожденных

Результаты скрининга новорожденных на фенилкетонурию

Эффективность лечения проверялась регулярным врачебным контролем, биохимическими определениями концентрации аминокислот в крови и моче, данными психометрии, электроэнцефалографии и др. При этом родителей детей детально информировали о природе заболевания, его проявлениях и возможных последствиях, принципах лечения и необходимости постоянного контроля за правильностью и эффективностью его проведения. Вся эта система мероприятий позволила создать для детей с ФКУ оптимальные условия для благоприятного развития.
В качестве иллюстрации в следующей статье на сайте приводим выписку из истории болезни одного ребенка с ФКУ.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Пример фенилкетонурии у грудного ребенка"

Оглавление темы "Скрининг детей на нарушения обмена веществ":
  1. Целесообразность скрининга нарушений обмена веществ у детей
  2. История развития отечественного скрининга нарушений обмена веществ у детей
  3. Скрининг новорожденных на фенилкетонурию
  4. Пример фенилкетонурии у грудного ребенка
  5. Пример гиперфенилаланинемии у ребенка
  6. Скрининг новорожденных на гистидинемию
  7. Пример гистидинемии у грудного ребенка
  8. Скрининг новорожденных на муковисцидоз
  9. Пример муковисцидоза у грудного ребенка
  10. Селективный скрининг нарушений обмена веществ у детей

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: